根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),結(jié)合陽(yáng)性家族史,一般可診斷。有條件時(shí)、可作基因診斷。本病應(yīng)與以下疾病進(jìn)行鑒別。
1、缺鐵性貧血
輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減少,骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少,紅細(xì)胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等資金鑒別。
2、傳染性肝炎或肝硬化
因HbH病較輕,還伴有肝脾腫大、黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過(guò)病史詢問(wèn)、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。
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