高齡產(chǎn)婦務(wù)必接受遺傳咨詢

懷孕期編輯博禾醫(yī)生

635次瀏覽發(fā)布時間：2021-07-22 17:27:13

生一個身心健康聰慧的寶寶，是每一個孕媽媽的愿望，因而臨產(chǎn)前的產(chǎn)檢是不容忽視的一個階段，產(chǎn)檢都有哪些必須留意的關(guān)鍵呢？

小學(xué)五年級，曾讀過一篇作文，題型是《我最擔(dān)憂的事》，也不知道那時候哪來的“設(shè)計靈感”，我寫的居然是“最擔(dān)憂未來能生個異常的小孩”。內(nèi)容飄飄灑灑，敘述家里有一個不健康的小孩，對父母來講，是多少的磨練、摧殘。

不清楚那時候年紀(jì)輕輕，怎會如此自相矛盾？但是長大后，這一焦慮的確一直埋在我心里，特別是在從業(yè)新聞報道工作中，觸碰了這么多獨(dú)特的家中、獨(dú)特的小故事，真感覺這世界，沒有啥事是不太可能產(chǎn)生在自身的身上的。再再加上之后出任玻璃娃娃研究會的志愿者，見到這么多先天性基因遺傳，造成不完善的小孩，每一個孩子的身后，便是一段心酸的小故事、一對辛酸的父母。我那時候就常跟丈夫說，假如家中出了一個沒法身心健康成長的小孩，我我也不知道自身是不是也可以這般膽量頑強(qiáng)路面對。他每一次都笑我庸人自擾之，說遺傳性疾病產(chǎn)生的幾率那麼低，僅僅千分或百分之零點(diǎn)幾罷了。話是沒有錯，但“幾率”就表明它有產(chǎn)生的很有可能，并且經(jīng)常參與慈善活動，一個中午就看見幾十個少見遺傳性疾病的小孩，她們不也是低幾率下的物質(zhì)嗎？這種父母不區(qū)分文化教育水平、經(jīng)濟(jì)發(fā)展情況，不也得沒什么挑選、可憐地接納慘忍的客觀事實(shí)嗎？

懷了baby之后，心里也是“憂到最高處”！

名醫(yī)咨詢室：必須接納初期篩檢的孕媽媽

準(zhǔn)備懷孕已患上糖尿病患者者。

大家族中有隱性遺傳病癥、性聯(lián)遺傳性疾病者，如海洋性貧血、血友病甲、肌肉萎縮癥，務(wù)必進(jìn)行基因遺傳帶因者的檢測。

高齡產(chǎn)婦，要接納遺傳咨詢，確定染色體變異的發(fā)病率。

34周歲下列孕媽媽應(yīng)接納唐氏癥母血篩檢，以明確發(fā)病率。

上次孕期曾生下先天性出現(xiàn)異常胎兒者，須接納遺傳咨詢，以明確其產(chǎn)生的緣故。

臺北市榮總優(yōu)生優(yōu)育健康保健科室主任　楊勉力

名醫(yī)咨詢室：現(xiàn)階段較可行的臨產(chǎn)前基因遺傳診斷(一)

B超檢查：產(chǎn)前B超檢查能夠診斷出胎兒各種各樣很有可能的發(fā)育畸形，如先天心臟疾病、神經(jīng)管畸形，其檢查的風(fēng)險性幾乎為零，是非常安全性的診斷方式。

磁共振檢查：

能夠相互配合超聲波檢查，進(jìn)一步掌握及診斷胎兒的先天性出現(xiàn)異常，在懷孕18周之后實(shí)施，針對胎兒的危害不大。

孕期信息曝出后，在一場年尾募款主題活動的場所，碰到一個熱情的觀眾們。他跟我說：“準(zhǔn)備做羊膜穿刺嗎？”我講：“我算得上大齡產(chǎn)婦了，應(yīng)當(dāng)會吧！”他說道，真誠提議我別做，由于，“冥冥中，造物主已有分配”。以前他一個盆友干了檢查，結(jié)果一切正常，想不到長出的小孩，恰好是個“唐寶寶”。而他夫人孕期時，醫(yī)師檢查結(jié)果是出現(xiàn)異常，但她們兩口子決策打開胸襟，接納造物主的意旨，結(jié)果在持續(xù)祈禱下，造物主給了她們一個身心健康的小孩。

我欽佩這對夫婦堅定不移的信念，但我還是決策，在把自己交到造物主以前，先交到醫(yī)生吧！全部能防范于未然的檢查，全都要我一次做一個夠！

因此有關(guān)產(chǎn)檢，我向我的醫(yī)生干了一次多方位的資詢。

一般說來，產(chǎn)前產(chǎn)檢應(yīng)在懷孕十周上下逐漸，但醫(yī)師提議，最好是在月經(jīng)不來后兩個星期即到醫(yī)院門診就醫(yī)，以明確是否懷孕了。那樣的目地，除開確認(rèn)孕期；有利于服藥慎重；盡可能辟免有一些診療檢查，如X光檢查等保持規(guī)律性的飲食搭配及飲食起居等以外；另一方面，還可通過超音波檢查，明確試管胚胎的確受精卵著床于子宮體內(nèi)，并掌握試管胚胎的生長發(fā)育情況。

懷孕十周上下，逐漸做一些血夜與小便檢測，這主要是指向母親的基本上健康狀況做一個基本的掌握，如有沒有糖尿病患者、慢性腎臟病、或波羅的海型缺鐵性貧血等。若孕媽媽有波羅的海型缺鐵性貧血，應(yīng)盡早為標(biāo)準(zhǔn)父親抽血化驗(yàn)，以明確他是不是也是有波羅的海型缺鐵性貧血。若父母皆有，則日后出世的小寶寶有四分之一的機(jī)遇很有可能會出現(xiàn)比較嚴(yán)重的波羅的海型缺鐵性貧血，在全部懷孕的過程中應(yīng)給于需注意。檢查中也要留意是不是抱有雙胞胎寶寶乃至連體嬰兒的很有可能？這時作超音波檢查，基本上能夠辨別出去。

到懷孕16周上下，針對大齡產(chǎn)婦，醫(yī)師會提議作羊膜穿刺了，這能盡早發(fā)覺胎兒是不是有唐氏綜合癥等染色體變異狀況。醫(yī)生說，到迄今為止，它是診斷胎兒有沒有唐氏綜合癥等染色體變異最精確的方式?？墒沁@一檢查并不激勵每一位孕媽媽都作，由于羊膜穿刺檢查是一種入侵性檢查，小產(chǎn)率約為1%。

懷孕20周上下，是健保要求的第三次產(chǎn)前檢查?？砷_展一次超音波檢查，以明確有沒有畸胎或胚胎層面難題，乃至胎兒有沒有唇腭裂也可以檢查出去。

名醫(yī)咨詢室：現(xiàn)階段較可行的臨產(chǎn)前基因遺傳診斷(二)

**羊膜腔穿刺術(shù)檢查：

孕中期做羊膜腔穿刺術(shù)檢查，能夠診斷出胎兒染色體變異、基因變異及先天性生物化學(xué)新陳代謝出現(xiàn)異常胎兒，在懷孕15～18周中間實(shí)施，安全系數(shù)相對性提升，產(chǎn)生自發(fā)小產(chǎn)及早產(chǎn)兒的幾率不上5‰，廣泛為絕大多數(shù)孕媽媽所接納。hcg抽樣檢查：

在懷孕10～12周中間實(shí)施，初期hcg抽樣檢查，能夠診斷出高發(fā)病率的遺傳基因出現(xiàn)異常病癥，如海洋性貧血、肌肉萎縮癥等，其檢查的風(fēng)險比羊膜腔穿刺術(shù)稍高，小產(chǎn)發(fā)病率約3%，而胎兒身體殘缺不全的并發(fā)癥緣故還未明，必須在手術(shù)治療前的遺傳咨詢告之孕媽媽以及另一半。

臺北市榮總優(yōu)生優(yōu)育健康保健科室主任　楊勉力

名醫(yī)咨詢室：現(xiàn)階段較可行的臨產(chǎn)前基因遺傳診斷(三)

**胎兒胎兒臍帶取血術(shù)：

為了更好地快速診斷胎兒是不是合拼有性染色體遺傳基因以及它遺傳疾病，采用小量臍帶血干細(xì)胞來明確胎兒是不是出現(xiàn)異常，是一項(xiàng)比較侵害性的檢查，在有工作經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生實(shí)際操作下，危險因素相對性減少。合拼胎兒損失的幾率，約為2.5%。

高齡產(chǎn)婦產(chǎn)婦

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