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篩查：避生癡呆兒

孕前準(zhǔn)備編輯博禾醫(yī)生

112次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2021-07-19 10:17:18

關(guān)鍵詞： #癡呆

談起遺傳疾病21-三體綜合征大家會(huì)感覺生疏，但是問誰見過傻子？很多人都能敘述出他（她）的典型性特點(diǎn)：臉平扁，鼻梁低，眼距寬，上眼瞼上斜，局促不安，流囗水，人體簡短、發(fā)育不全，肌張力低下等。這類臉部獨(dú)特且比較嚴(yán)重智力障礙的人，別名“軟傻子”，醫(yī)藥學(xué)上稱之為先天愚型綜合癥，又被稱為21-三體綜合征。它是一種最普遍的遺傳疾病--染色體病，在新生嬰兒中的患病率為1/6 00-1/1000，占新生嬰兒染色體變異的70%。具體表現(xiàn)為智力低下，與此同時(shí)多伴隨比較嚴(yán)重的心臟疾病及高發(fā)畸型。因而，21-三體綜合征患兒的出世不但給家中、本人產(chǎn)生厚重的壓力，也給社會(huì)發(fā)展導(dǎo)致負(fù)面影響。尤其是這類遺傳疾病的發(fā)病率遠(yuǎn)超患病率，現(xiàn)階段都還沒靠譜、合理的治療方法。一旦這類智殘兒長到育齡期，又能長出生病的后代，產(chǎn)生惡循環(huán)。

北京婦產(chǎn)醫(yī)院新院優(yōu)生優(yōu)育基因遺傳研究所，自6月底醫(yī)院門診開張至今，已為千余名孕婦做了先天愚型（21-三體綜合征）的網(wǎng)絡(luò)檢測(cè)篩選和產(chǎn)前診斷。

有關(guān)先天愚型21-三體綜合征的發(fā)病原因，該管理中心負(fù)責(zé)人王樹玉詳細(xì)介紹說：“此病的發(fā)病緣故為性染色體數(shù)量出現(xiàn)異常，病人比平常人多一條21號(hào)性染色體。其不必要的性染色體80%來源于媽媽，20%來源于爸爸。伴隨著媽媽年紀(jì)上升，病發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)性擴(kuò)大。” 哪些人必須做先天性型21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷？王主任說：“依據(jù)孕媽媽的年紀(jì)和生孕史，三十五歲之上的高齡產(chǎn)婦、生過21-三體患兒的女性再孕時(shí)務(wù)必做產(chǎn)前診斷。他們應(yīng)在孕初期（8-10周）)及懷孕中期（16-20周）到婦科醫(yī)院門診做羊膜腔穿刺術(shù)，抽出來孕婦羊水開展毛絨及孕婦羊水體細(xì)胞的染色體核型剖析，結(jié)果呈陽性為患兒即做流產(chǎn)，結(jié)果呈陰性為一切正常胎和可再次懷孕。”

因?yàn)楫a(chǎn)前診斷方式繁雜、有一定的外傷性，不可以對(duì)于全部孕媽媽。王主任提議三十五歲下列的孕媽媽可做產(chǎn)前診斷；孕初期測(cè)懷孕有關(guān)蛋白質(zhì)，懷孕中期測(cè)甲胎蛋白高、游離雌三醇及hcg促性腺素，結(jié)果異常者再做產(chǎn)前診斷。她還著重強(qiáng)調(diào)，產(chǎn)前診斷并不是診斷，存有一定范疇的陽性(篩選為高危妊娠，經(jīng)產(chǎn)前診斷并不是患兒)、假陰性（篩選為低危懷孕，如不做產(chǎn)前診斷而使患兒誤診）。僅有歷經(jīng)產(chǎn)前診斷才可以最終診斷。

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