地中海貧血有什么癥狀有什么危害
血液內(nèi)科編輯
關(guān)鍵詞： #貧血
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要癥狀包括貧血、疲勞和黃疸，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致器官損傷和發(fā)育遲緩。危害程度取決于類型，輕型可能無癥狀，重型需終身治療。
1. 癥狀表現(xiàn)
輕度地中海貧血患者可能僅表現(xiàn)為輕微貧血，容易被忽視。典型癥狀包括皮膚蒼白、持續(xù)疲勞感、運(yùn)動(dòng)后氣短。部分患者出現(xiàn)黃疸，表現(xiàn)為皮膚和眼白發(fā)黃。兒童患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、骨骼變形，尤其是面部骨骼發(fā)育異常。重型患者癥狀更明顯，包括嚴(yán)重貧血、脾臟腫大、骨質(zhì)疏松。
2. 疾病危害
未經(jīng)治療的重型地中海貧血會(huì)導(dǎo)致多器官損傷。長(zhǎng)期貧血使心臟負(fù)擔(dān)加重，可能引發(fā)心力衰竭。鐵過載是常見并發(fā)癥，過量鐵沉積在肝臟、心臟和內(nèi)分泌器官，造成肝功能異常、糖尿病和性發(fā)育障礙。脾功能亢進(jìn)需要手術(shù)切除脾臟。孕婦患者可能出現(xiàn)妊娠并發(fā)癥，胎兒發(fā)育受限。
3. 診斷治療
血常規(guī)檢查顯示小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可確診?；驒z測(cè)能明確突變類型。治療方式包括定期輸血維持血紅蛋白水平，配合鐵螯合劑治療防止鐵過載。造血干細(xì)胞移植是唯一根治方法，適合配型成功的年輕患者。脾切除術(shù)適用于脾功能亢進(jìn)者。日常需補(bǔ)充葉酸，避免感染加重貧血。
地中海貧血患者需終身管理，輕型患者每6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)，重型患者每月輸血并監(jiān)測(cè)鐵蛋白。婚前篩查和產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防重癥患兒出生。保持均衡飲食，適量運(yùn)動(dòng)，避免劇烈活動(dòng)加重貧血癥狀。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重需及時(shí)就醫(yī)。
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