什么是地中海貧血,是什么原因引起的
血液內(nèi)科編輯
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，由血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速，主要病因包括基因突變、家族遺傳和環(huán)境因素。治療需根據(jù)類型選擇輸血、祛鐵治療或造血干細(xì)胞移植。
1. 遺傳因素
地中海貧血由HBB基因突變引起，父母攜帶缺陷基因時，子女有25%概率患病。α型地中海貧血因HBA1/HBA2基因缺失，β型因HBB基因點突變。廣東、廣西地區(qū)攜帶率高達(dá)8-15%，近親婚配會顯著增加遺傳風(fēng)險。
2. 環(huán)境誘發(fā)
瘧疾高發(fā)區(qū)自然選擇導(dǎo)致基因突變保留，缺鐵會加重貧血癥狀。孕期感染風(fēng)疹病毒、接觸苯類化學(xué)物質(zhì)可能增加胎兒發(fā)病風(fēng)險。長期生活在高原缺氧環(huán)境會加重溶血表現(xiàn)。
3. 生理機制
血紅蛋白α鏈或β鏈合成失衡，導(dǎo)致異常血紅蛋白沉淀形成包涵體。紅細(xì)胞膜受損后通過脾臟時被提前破壞，引發(fā)慢性溶血。鐵過載會進(jìn)一步損害心臟、肝臟和內(nèi)分泌器官。
4. 臨床治療
輸血治療每2-4周輸注洗滌紅細(xì)胞，維持血紅蛋白>90g/L。祛鐵治療使用地拉羅司（恩瑞格）、去鐵胺皮下注射或去鐵酮口服。造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，同胞全相合移植成功率可達(dá)90%。
5. 日常管理
飲食需控制高鐵食物，每日紅肉攝入不超過50克，補充葉酸5mg/天。避免氧化損傷，維生素C攝入量控制在100mg/日以下。適度游泳、瑜伽等低強度運動，避免劇烈運動誘發(fā)心衰。
基因檢測可明確突變類型，育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行攜帶者篩查。規(guī)范治療的中度患者預(yù)期壽命接近常人，但需終身監(jiān)測鐵蛋白水平和器官功能。新生兒篩查能實現(xiàn)早期干預(yù)，避免嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生。
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