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重型地中海貧血表現(xiàn)是什么

發(fā)布時(shí)間：2021-12-3072589次收聽(tīng)

語(yǔ)音內(nèi)容：

首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會(huì)小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。
地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時(shí)候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過(guò)血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個(gè)病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個(gè)是引起皮膚黃染，再一個(gè)長(zhǎng)期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長(zhǎng)期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會(huì)出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長(zhǎng)期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。

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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個(gè)人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時(shí)候，要通過(guò)羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過(guò)臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況進(jìn)行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個(gè)小孩。如果說(shuō)經(jīng)過(guò)胎兒的臍帶血，或者脫落細(xì)胞學(xué)的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個(gè)純合子，這種情況往往會(huì)生出一個(gè)重型地中海貧血的患兒。作為父母來(lái)講，要仔細(xì)權(quán)衡利弊，這部分小孩生長(zhǎng)發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細(xì)權(quán)衡利和弊。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12

2021-12-30

102014次收聽(tīng)

地中海貧血如何治療
地中海貧血的治療，臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度，根據(jù)患者的自身情況進(jìn)行針對(duì)性的治療。一般來(lái)講嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是個(gè)純合子的基因，這時(shí)候貧血往往會(huì)比較重。很多這種情況在懷孕的時(shí)候，胎兒就不能夠保全，出現(xiàn)了流產(chǎn)的情況。即使出生以后，多因嚴(yán)重的貧血，早期是夭折。如果是一個(gè)雜合子，就會(huì)出現(xiàn)輕度的或者中度的貧血情況。如果是中度的，生長(zhǎng)發(fā)育是延遲了。很多的病人在幼年時(shí)期，通過(guò)基因檢查可以獲得確診。而輕度的地中海貧血，基因的突變情況比較輕微.很多的病人貧血很輕，甚至沒(méi)有貧血的情況，在查體的時(shí)候偶爾發(fā)現(xiàn)，得到確診。對(duì)于這種臨床癥狀很輕的地中海貧血的病人，一般不需要治療。而對(duì)于中度的地中海貧血患者，如果血紅蛋白長(zhǎng)期不能達(dá)到80g/L這個(gè)情況，進(jìn)行切脾治療多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:06

2021-12-30

94948次收聽(tīng)

01:51
女方地中海貧血能生小孩嗎
女方地中海貧血能否生小孩，與地中海貧血嚴(yán)重程度和配偶有無(wú)地中海貧血決定。一、要看女性地中海貧血是輕度還是重度。一些α純合的地中海貧血，往往胎兒因?yàn)榱鳟a(chǎn)沒(méi)能存活下來(lái)，或者新生兒發(fā)病以后夭折。中等程度地中海貧血，可以后天長(zhǎng)期存活，但生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，貧血比較重，不建議生育。部分輕型或亞臨床型地中海貧血，僅有紅細(xì)胞體積明顯減小，平時(shí)和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)的過(guò)程。二、注意配偶情況。如果配偶是正常人，懷孕生產(chǎn)沒(méi)有任何問(wèn)題。如果配偶是地中海貧血病人，建議進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，確定能否要小孩。
01:56
夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時(shí)，要通過(guò)羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過(guò)臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況，進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會(huì)生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長(zhǎng)發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。
01:51
地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進(jìn)行針對(duì)性治療。嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會(huì)比較重，很多在懷孕時(shí)胎兒就會(huì)流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時(shí)期通過(guò)基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長(zhǎng)期不到80g/L，可以進(jìn)行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血需要注意哪些問(wèn)題
輕度地中海貧血的病人，貧血癥狀非常輕，甚至有的病人血紅蛋白正常，僅僅有平均紅細(xì)胞體積的降低，平時(shí)不需要特殊注意，看病或體檢時(shí)提前申報(bào)自己的情況。中度或嚴(yán)重貧血的病人，會(huì)有一些面色蒼白、乏力，因?yàn)殚L(zhǎng)期的溶血導(dǎo)致肝脾的腫大，一部分病人還因?yàn)殚g接膽紅素的升高，導(dǎo)致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。生活中要注意不要過(guò)度勞累，避免感冒發(fā)燒。出現(xiàn)其他合并疾病時(shí)，和醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。建議在結(jié)婚、生子的時(shí)候，注意配偶的血常規(guī)情況。如果雙方都是地中海貧血，需進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的產(chǎn)前咨詢(xún)。
怎樣預(yù)防地中海貧血
由于地中海貧血是一種遺傳性疾病，想要預(yù)防地中海貧血，只能減少地中海貧血患兒的出生率。可以通過(guò)婚前檢查，避免與地中海貧血基因攜帶者聯(lián)姻；做好孕前檢查，做到優(yōu)生優(yōu)育；做好產(chǎn)前檢查和孕期調(diào)養(yǎng)等，必要時(shí)終止妊娠等。
新生兒地中海貧血有什么癥狀
新生兒地中海貧血輕型沒(méi)有明顯的癥狀，不會(huì)被輕易發(fā)現(xiàn)，病情嚴(yán)重表現(xiàn)為生后1-2周出現(xiàn)膚色蒼白，出現(xiàn)貧血的面貌，還可以出現(xiàn)反應(yīng)低下、吃奶差、腹脹、體重增長(zhǎng)緩慢、發(fā)育落后等。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且环N家族遺傳性的疾病，需要到醫(yī)院就診，進(jìn)行進(jìn)一步的鑒別，有家族史新生兒出現(xiàn)貧血、皮膚蒼白、反應(yīng)差等情況要及時(shí)就診，進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)確診。輕型及中型患者可以活到成年，并能參加日常勞動(dòng)，通過(guò)檢查新生兒血紅蛋白定量判斷是輕型、重型還是中間型，重型β地中海貧血出生后幾天就會(huì)發(fā)病，可以出現(xiàn)嬰兒眼距增寬，馬鞍鼻，頭大，前額突出的典型表現(xiàn)，家長(zhǎng)要引起重視，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:32

2020-01-09

63252次收聽(tīng)

孕婦地中海貧血對(duì)胎兒有什么影響
孕婦地中海貧血，胎兒可能無(wú)法出生，胎死腹中，或者是出生后不久死亡，當(dāng)然也可能胎兒基因正常，只是輕度地中海貧血，這樣可以生下來(lái)。地中海貧血是一個(gè)遺傳性疾病，如果孕婦地中海貧血程度非常嚴(yán)重，最好是終止妊娠?；颊咭蜓t蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。因?yàn)檫@種情況下胎兒由于基因缺陷、先天發(fā)育不良，很可能會(huì)胎死腹中，也有可能會(huì)在妊娠的末期發(fā)生胎兒水腫，使之在出生后不久死亡，即使嬰兒勉強(qiáng)活下來(lái)，將來(lái)也需要進(jìn)行長(zhǎng)期的輸血或者接受骨髓移植。相反，如果發(fā)現(xiàn)孕婦地中海貧血，但是檢查的結(jié)果表明胎兒基因正常，胎兒就能排除威脅，即如果胎兒只是輕度的地中海貧血，對(duì)他的健康并不會(huì)造成太大的危害，孕婦可以繼續(xù)安心懷孕，直至胎兒產(chǎn)出。總之，在這種地中海貧血越來(lái)越重視，產(chǎn)前檢查越來(lái)越多的情況下，需要做好產(chǎn)前檢查、管理，遺傳學(xué)咨詢(xún)。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:37

2020-01-07

57950次收聽(tīng)

孕婦地中海貧血檢查有哪些
地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，是因?yàn)榛蛴腥毕菟鶎?dǎo)致的，如果孕婦患有地中海貧血體內(nèi)無(wú)效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血?；颊咭蜓t蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。母體發(fā)生妊娠高血壓、胎盤(pán)早剝等嚴(yán)重合并癥，夫妻一方患病，應(yīng)該做產(chǎn)前羊水及絨毛篩查。如果女性在懷孕期間發(fā)現(xiàn)患有地中海貧血，或者是懷疑患有地中海貧血，則孕婦本人及其愛(ài)人都應(yīng)該及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的血液科進(jìn)一步檢查，以幫助篩選孩子是否可能患有地中海貧血。一般檢查地中海貧血的項(xiàng)目包括紅細(xì)胞血紅蛋白檢測(cè)、紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)檢查以及基因?qū)W等方面的檢查，當(dāng)然具體檢查還是因人而異，要結(jié)合患者自身情況，進(jìn)行相應(yīng)檢查。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:37

2020-01-07

61767次收聽(tīng)

嬰兒地中海貧血的癥狀有哪些
多數(shù)地中海貧血發(fā)生在嬰兒生病時(shí)，表現(xiàn)為貧血，虛弱和腹部消融，發(fā)育遲緩等。嚴(yán)重的地中海貧血常常生長(zhǎng)不良，在數(shù)年后死亡。即使孩子患有地中海貧血，無(wú)論是輕度還是重度，父母都應(yīng)保持警惕。一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒異常，就應(yīng)該去醫(yī)院治療以避免延誤。
孕期地中海貧血對(duì)胎兒有影響嗎
孕婦地貧對(duì)胎兒是有影響的，但是影響可大可小。地貧屬于一種遺傳性疾病，如果孕婦在孕期出現(xiàn)地貧，甚至胎兒也是輕度地貧基因攜帶者，那么對(duì)胎兒出生以后的生長(zhǎng)發(fā)育影響不大。如果孕婦孕有的是重型地貧兒，那么對(duì)胎兒出生后的影響是非常的大，這種情況一般需要長(zhǎng)期輸血，甚至往往無(wú)法存活至成年，使寶寶壽命短。
地中海貧血是什么
地中海貧血是一種遺傳性的貧血，是指患者的體內(nèi)珠蛋白基因方面的缺陷病癥?；颊叩难t蛋白也與健康的正常人有所不同。患者的表現(xiàn)是他們的慢性進(jìn)行性溶血性的異常。我們看地中海貧血是什么，要看珠蛋白基因、血紅蛋白、先天性貧血幾個(gè)方面。不管如何，患者都是要積極地面對(duì)自己的病情，應(yīng)對(duì)以后的生活。
孕婦地中海貧血怎么補(bǔ)
地中海貧血又叫做海洋性貧血，也是珠蛋白生成障礙性貧血。目前是一個(gè)世界醫(yī)學(xué)難題，具有發(fā)病率高，危害很大，且遺傳性很高。我們國(guó)家廣東，廣西，海南大約有2000多萬(wàn)地中海貧血患者，那么孕婦有地中海貧血怎么補(bǔ)呢？一般來(lái)說(shuō)夫妻雙方都有隱性地中海貧血的基因，胎兒會(huì)有四分之一的幾率是嚴(yán)重地中海貧血；如果只有一方帶有地中海貧血基因，胎兒一般不會(huì)有嚴(yán)重后果；不同的情況有不同的應(yīng)對(duì)辦法。
02:18
什么是地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由于身體中血紅蛋白的合成障礙導(dǎo)致的。一般是從出生就開(kāi)始的貧血，由輕到重。重度的貧血一般很難活到成年。在做染色體時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)，該病在中國(guó)的的沿海區(qū)域多見(jiàn)，如廣東廣西等，隨著人口的不斷遷徙，全國(guó)各地都有該病的發(fā)病人群。