胎兒絨毛檢查的結(jié)果有什么局限性
發(fā)布時間:2022-10-2765154次收聽
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絨毛穿刺在檢測數(shù)百種遺傳病,和染色體異常疾病方面的準(zhǔn)確性,能達(dá)到99%以上,如唐氏綜合癥。
有1%的可能,絨毛穿刺的檢查結(jié)果會是假陽性。即從胎盤獲取的樣本,含有異常的染色體,但腹內(nèi)的胎兒是正常的。
絨毛檢查是檢查與胎兒染色體,和基因構(gòu)成完全相同的絨毛組織,以確認(rèn)染色體的數(shù)量和構(gòu)造,與否存在異常,因此顯微鏡難以分辨的染色體微缺失,微重復(fù)?;螂y以診斷的正常細(xì)胞,與非正常細(xì)胞的嵌合等。另外染色體檢查,無法診斷所有的先天性疾病,所以即使在絨毛檢查中,未發(fā)現(xiàn)任何異常,仍然會存在唇裂或先天性心臟病等,先天性疾病的可能性。絨毛活檢也不能發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形,如脊柱裂,也不能發(fā)現(xiàn)智力障礙等問題。
與妊娠中期實施的羊水穿刺相比,胎兒絨毛檢查,發(fā)生流產(chǎn)的并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險更高。
有1%的可能,絨毛穿刺的檢查結(jié)果會是假陽性。即從胎盤獲取的樣本,含有異常的染色體,但腹內(nèi)的胎兒是正常的。
絨毛檢查是檢查與胎兒染色體,和基因構(gòu)成完全相同的絨毛組織,以確認(rèn)染色體的數(shù)量和構(gòu)造,與否存在異常,因此顯微鏡難以分辨的染色體微缺失,微重復(fù)?;螂y以診斷的正常細(xì)胞,與非正常細(xì)胞的嵌合等。另外染色體檢查,無法診斷所有的先天性疾病,所以即使在絨毛檢查中,未發(fā)現(xiàn)任何異常,仍然會存在唇裂或先天性心臟病等,先天性疾病的可能性。絨毛活檢也不能發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形,如脊柱裂,也不能發(fā)現(xiàn)智力障礙等問題。
與妊娠中期實施的羊水穿刺相比,胎兒絨毛檢查,發(fā)生流產(chǎn)的并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險更高。
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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測NIPT的機(jī)制是什么
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,是在妊娠第12周以后,采樣孕婦的血液,分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA,從而預(yù)測胎兒身上出現(xiàn)的,主要染色體異常風(fēng)險的檢查。胎盤與母體的子宮相連接,給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分,構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞,具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞,持續(xù)不斷的生成和退化,因此在這個過程中,相當(dāng)多的胎兒DNA,通過胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述,存在于母體血液中的胎兒DNA,與白血球中所含的母體DNA不同,是以游離的形態(tài)存在于血漿中,因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT,即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是,如果胎兒正常,胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu),應(yīng)與母體或者正常胎兒相同,但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的,具有更多數(shù)目的特定染色體,胎兒DNA也會隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞,也能夠比較正確的預(yù)測染色體異常的風(fēng)險。通過NIPT,我們能夠預(yù)測唐氏綜合征,愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征,已知的檢測準(zhǔn)確率大概在98%以上,并且這是一種僅通過孕婦的血液,即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查,且通過胎兒DNA進(jìn)行分析,還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中,胎兒游離DNA量過少,就無法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析,因此偶爾有需要重新檢測,或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是,NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查,有大約1%的可能性會出現(xiàn),即使胎兒正常,也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體,需要行羊水穿刺等診斷性檢查,從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少,但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常,卻提示低危群體的情況,并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。因此通常需要另外通過,在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查,測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查,篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險。
氫呼氣試驗的檢查目的
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氫呼氣試驗是測定口服某種化合物后呼氣中的氫氣濃度變化,間接反映腸道吸收、傳輸功能以及細(xì)菌分布狀況的檢查,具有簡便、快速、無創(chuàng)的優(yōu)點(diǎn)。呼氣是指呼氣時排出的氣體,攝入體內(nèi)的乳果糖,經(jīng)結(jié)腸菌株分解或發(fā)酵可產(chǎn)生氫氣。氫呼氣試驗通過測定口服,如果糖后呼出氣體中氫氣濃度變化,可間接了解腸道內(nèi)細(xì)菌分布狀況,并輔助疾病診斷。正常呼氣中僅含極微量氫氣,但腸內(nèi)只要有2g以上的糖類物質(zhì)發(fā)酵,呼氣中的氫氣含量即可以明顯增高,并可被準(zhǔn)確檢出以助診斷。多用于先天性乳糖酶缺乏;糖類吸收障礙;乳糖酶缺乏引起的蛋白過敏、乳糜瀉、微生物及寄生蟲感染、營養(yǎng)不良等。
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腸鏡檢查過程
檢查通常需要20-30分鐘,但如腸道非常迂曲導(dǎo)致進(jìn)鏡困難或需在多部位采集組織進(jìn)行病理檢查或切除息肉,檢查時間可能會有所延長。為確保檢查順利進(jìn)行,檢查前通常需給予適量解痙藥物或鎮(zhèn)靜劑,注射藥物后可能會出現(xiàn)一過性視野模糊、心率加快等癥狀,但通常會很快緩解,無需過于擔(dān)心。檢查時患者通常需取左側(cè)臥位,雙膝屈曲,如需進(jìn)行無痛腸鏡檢查,檢查前還需給予麻醉劑,并建立靜脈通路。檢查時需首先進(jìn)行肛門指診,確認(rèn)肛門、肛管和直腸末端無異常后,醫(yī)務(wù)人員會緩慢經(jīng)肛門導(dǎo)入內(nèi)鏡,沿直腸與結(jié)腸逐漸向內(nèi)推進(jìn),直至到達(dá)盲腸末端,隨后緩慢回撤,內(nèi)鏡仔細(xì)觀察大腸內(nèi)部黏膜狀態(tài)。如發(fā)現(xiàn)異??芍苯恿羧∮跋瘢⒉杉倭拷M織進(jìn)行病理檢查,檢查結(jié)果大約會在一周后被告知。檢查過程中如發(fā)現(xiàn)體積較小的息肉,可直接在內(nèi)鏡下切除。如息肉較大或懷疑有癌變傾向或懷疑在切除過程中,可能發(fā)生出血、腸穿孔等并發(fā)癥,則需先鉗取部分息肉組織進(jìn)行病理檢查,隨后再根據(jù)檢查結(jié)果確定是否需要進(jìn)行內(nèi)鏡治療或手術(shù)治療。
拍胸片可不可以吃飯
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拍胸片是可以吃飯的,拍胸片是主要了解胸廓、肺、縱隔和心臟的情況,是可以吃飯的,吃飯不影響拍胸片。但是拍胸片要注意的幾點(diǎn),就是拍胸片的時候,要固定,盡量保持一個姿勢。第二點(diǎn)就是拍胸片的時候,要去除胸部的金屬物,比如項鏈,衣服上的金屬紐扣。因為這些可能會和胸片的肺內(nèi)占位重疊在一起,有可能會遮擋占位,也有可能會造成偽影,影響對疾病的判斷和觀察。胸片可以看到的信息,包括比如有沒有肋骨的骨折,可以看到有沒有胸膜炎,特別是可以看到明顯的胸膜增厚,或者是有沒有胸水??梢钥吹接袥]有氣胸,有沒有肺部的炎癥。可以看到肺部腫瘤性的病變,比如常見的周圍型肺癌、中央型肺癌。如果體積較大,可以在胸片上顯示。另外,就是縱隔的疾病,縱隔的腫瘤,或者其他的感染等,有可能會在胸片上顯示。另外,就是心臟的疾病,比如心影擴(kuò)大有可能會提示,左心功能不全,或者右心功能不全。另外,比如膈下出現(xiàn)游離氣體,可能會考慮是腹部的消化道穿孔,或者其他的病變。總之,胸片能夠給提供很多心臟、縱隔和肺、胸廓,及肋骨的有用信息。但是,胸片有自己的局限性,胸片的局限性是重疊成像,有可能會造成遮擋。另外,就是對密度的分辨率下降,如果有疑問可以做胸部CT檢查,來進(jìn)一步明確。
絲狀疣需要做的檢查
絲狀疣需要做的檢查有哪些呢?對于如何檢查絲狀疣大家也是很想了解的,專家介紹,因為絲狀疣的發(fā)病特點(diǎn)比較典型,一般有經(jīng)驗的醫(yī)生根據(jù)患者外觀癥狀表現(xiàn)就可以確診,如果通過觀診確診有難度時,可以輔助做醋酸白實驗,我們一起來了解一下吧。
得了體癬的檢查方法
體癬的檢查方法是什么?很多人懷疑自己得了體癬,但是不知道應(yīng)該怎么診斷這種病,由于只有及時診斷確診得了體癬才能夠積極有效用藥進(jìn)行治療,體癬帶給患者很多的痛苦,這里分享一下體癬的檢查方法具體有哪些,幫助大家更加深刻認(rèn)識體癬。
做陰道彩超疼嗎
做陰道彩超一般來說是不疼的。雖然做的時候需要裝探頭放置在陰道里,但是醫(yī)生會在做之前對陰道進(jìn)行充分的潤滑,所以做的時候一般不會產(chǎn)生疼痛感。不過每個人的體質(zhì)都不一樣,少數(shù)患者會有輕微的不適感,這是正?,F(xiàn)象。
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超聲檢查要空腹嗎
超聲檢查不一定要空腹。對于大的腹部的超聲檢查,在檢查肝、膽、胰的時候可能會需要進(jìn)行空腹來配合檢查膽囊的情況;對于婦產(chǎn)科超聲來說,是否空腹對于超聲檢查沒有影響,但是在進(jìn)行超聲檢查的當(dāng)天如果有一些相關(guān)的抽血檢查,比如需要測量肝功、空腹血糖的情況,或者需要進(jìn)行早期的或者中孕期的唐氏篩查的時候,可能需要空腹。根據(jù)不同的情況,需要遵醫(yī)囑進(jìn)行檢查,超聲檢查的時候如果胎兒不配合檢查,可能會要求到外面適當(dāng)?shù)幕顒踊蛘叱砸恍〇|西來刺激胎兒運(yùn)動,然后讓胎兒轉(zhuǎn)換體位來配合相關(guān)檢查。
陰超怎么操作的
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陰道B超是B超室的醫(yī)生將一種探頭放入到女性的陰道,然后在旁邊的一個電視上面就可以顯示出這個女性的盆腔,子宮,輸卵管,它們的圖像。根據(jù)這些圖像,醫(yī)生就能夠判斷,女性的盆腔和這些器官有沒有器質(zhì)性的病變,當(dāng)探頭放入陰道之前,為了防止交叉感染,常規(guī)的要在這種探頭上面套上一個避孕套,然后再放入女性的陰道。在檢查的過程中,醫(yī)生需要不斷的轉(zhuǎn)換這個探頭的位置,因為只有這樣才能夠更加清晰的看清楚,女性的輸卵管和卵巢這樣一些細(xì)小器官有沒有異常。另外,才能夠更看清楚女性的盆腔有沒有一些器質(zhì)性的病變,尤其是一些細(xì)小的病變,比如說子宮內(nèi)膜異位癥的患者,很小的異位的包塊,常常在子宮的后壁或者是后穹窿那個地方,只有將探頭在陰道里不斷的轉(zhuǎn)動,才能看得更加清楚。
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乳腺管內(nèi)乳頭狀瘤怎么回事
乳腺管內(nèi)乳頭狀瘤是指乳腺導(dǎo)管內(nèi)出現(xiàn)增生,上皮組織增生呈實性乳頭狀會周期性阻塞和壞死,在排出時產(chǎn)生像血液的溢液。導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤是一種良性的病變,但有一定的惡變幾率。乳腺導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤是常見乳腺良性病變,而且是乳頭溢液的常見病因之一。在臨床中,對于女性的患者出現(xiàn)血性溢液或者發(fā)現(xiàn)導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤,一定要到正規(guī)的醫(yī)院或者乳腺??迫ミM(jìn)行定期的密切的隨訪,并根據(jù)患者不同狀態(tài),來決定下一步治療。
甲狀腺回聲不均勻是什么原因
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甲狀腺回聲不均勻是由于得了某種疾病引起,如甲狀腺的囊腫、結(jié)節(jié)、腺瘤或者炎性的結(jié)節(jié)、甲狀腺癌等。甲狀腺回聲不均勻,回聲不均勻是一種B超術(shù)語。甲狀腺的檢查臨床常采取甲狀腺B超進(jìn)行診斷。在超聲醫(yī)學(xué)上面,在均勻的甲狀腺組織里面是密度非常均勻的,好比一張白紙。如果在這張白紙上出現(xiàn)了不同顏色或密度不一樣的組織,就叫回聲不均勻。如果這是是黑色,那里是白色或是出現(xiàn)花花綠綠的顏色,這種典型的回聲不均勻的表現(xiàn)。比如甲狀腺的囊腫、結(jié)節(jié)、腺瘤或者炎性的結(jié)節(jié)、甲狀腺癌等都可以表現(xiàn)為叫回聲不均勻,但是代表的意義是不一樣的。甲狀腺的B超從無回聲到高回聲、等回聲、低回聲、極低回聲,不同描述實際上涵蓋的意義是不一樣的,越是傾向于低回聲的描述,甲狀腺癌的風(fēng)險,或不良病變的風(fēng)險依次增加。對于低或者極低的回聲,甲狀腺結(jié)節(jié)尤其要警惕惡性的風(fēng)險。的確,超聲上甲狀腺惡性腫瘤通常表現(xiàn)為低回聲結(jié)節(jié),而良性腫瘤為等回聲或者高回聲。因此,如果在甲狀腺B超當(dāng)中,報告等、高回升的甲狀腺結(jié)節(jié)時,通常列入低風(fēng)險或者考慮良性,但這絕不是絕對的安全。
HCG不翻倍怎么辦
HCG不翻倍是很多女性在剛剛懷孕的時候會遇到的一種問題,當(dāng)檢查以后發(fā)現(xiàn)這種問題,那么就應(yīng)該使用一般治療方法,藥物治療方法,保胎方法來處理,這樣才可以讓孩子正常的成長發(fā)育。
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小孩咳嗽能拍胸片嗎
孩子咳嗽能拍胸片,但不是所有的咳嗽都要去拍胸片,要看咳嗽的情況。首先咳嗽時間是否足夠長;咳嗽經(jīng)過正規(guī)的治療不能得到緩解,那可能需要輔助X光片來判斷咳嗽原因,比如感染、異物、氣道發(fā)育的異常等。這些情況從孩子的體表無法判斷,必須拍攝X光片,通過X光片判斷咳嗽的病因。家長們也不必特別顧慮拍胸片的副作用,因為所有拍片相關(guān)的量都是合適的,都是專業(yè)醫(yī)生根據(jù)檢查者給出的合適、正規(guī)的劑量做,因此咳嗽可以拍片子。如果特別拒絕拍片子,反倒可能對孩子長期咳嗽的病因不能夠確診,使咳嗽不能得到正確的診治。
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