新生兒足跟血篩查48項包括哪些檢查項目

發(fā)布時間：2021-09-2979471次收聽

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新生兒出生要進行采足跟血，主要是篩查遺傳代謝病。
新生兒篩查包含項目很多，首先基本的生命體征檢查，包括頭部、眼睛、耳廓、胸腹部、四肢檢查以及肛門、生殖器等部位有沒有異常。
其次，包括小分子和大分子的遺傳病，主要是四種大分子的遺傳病。另還有一些小分子的遺傳代謝病，像先天的苯丙酮尿癥。
另外，染色體異常導(dǎo)致的普拉德威利綜合征。還有不太常見的苯丙酮尿癥、愛森漢姆綜合征等。

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