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遺傳病做哪些檢查

發(fā)布時間：2020-03-1846688次收聽

語音內(nèi)容：

遺傳病的檢測一開始需做普通的檢查，比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關(guān)的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測，基因檢測需通過遺傳咨詢師進行咨詢，咨詢后決定是否要做基因方面的測定。
而基因測定的種類有很多，有一些特殊疾病基因的檢測，現(xiàn)在科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類也非常多，這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問題。

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做過人流婚檢可以查出來嗎
這個問題，其實是可能會涉及到個人的隱私，在這兒我只想和大家談，婚前檢查的目的主要有4個。第一個是要了解有沒有法定的傳染病，法定的傳染病包括有艾滋病，淋病、梅毒、乙肝等等，這些都是抽血檢查的。第二個是否有嚴重的精神疾病，比如說嚴重的躁狂癥，精神分裂癥等等，因為這些疾病有可能危害到他人的生命安全和身體健康，同時患者的心理問題如果很嚴重，還會引起其他的一些后果，那這些疾病需要精神科的醫(yī)生協(xié)助診斷。第三個就是要了解有沒有生殖系統(tǒng)畸形，這類疾病可以直接影響到生育，其中一些疾病男科和婦科的醫(yī)生可以通過肉眼診斷，有些是需要B超來檢查。第四個就是有沒有先天的遺傳性疾病，比如說白化病、原發(fā)性癲癇，軟骨發(fā)育不良等等，這些有可能是需要做染色體檢查。如果有上面幾種情況，就需要在婚前，積極的告知對方來重新評估，是否適合于結(jié)婚或者是生育，所以婚前檢查并不包括檢查女方是否做過流產(chǎn)。一般來講，如果在進行婚前檢查的時候，女方告訴醫(yī)生自己未婚或者沒有性生活時，醫(yī)生就不會進行常規(guī)的婦科內(nèi)診檢查，更不會用陰道窺器打開陰道，看宮頸的情況。當然了，雖然說婚檢的內(nèi)容不包括有沒有做過流產(chǎn)，但是建議女性朋友們在大夫面前不要隱瞞病史，以免漏診或者誤診。
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2021-07-09

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遺傳病檢查前注意的事項
遺傳病檢查前遺傳咨詢一定要做。遺傳咨詢的人群是什么樣？認為是在家族中最先發(fā)生這種疾病的人群，應到遺傳咨詢門診進行遺傳咨詢。遺傳咨詢后，醫(yī)生首先會把家系圖畫出來，對于先證者的患者會檢查基因，包括直系親屬，父親、母親，如果有下一代孩子也需要做檢查?，F(xiàn)在對于這種致病基因的檢查，通過分子診斷的不同技術(shù)進行檢查后，將基因分成五個類型。第一個類型是致病基因的突變；第二個類型是疑似致病基因的突變；第三個類型是不明意義基因的突變；第四、第五個類型是和疾病相關(guān)性不大的基因突變。對于這五種類型的突變，臨床上將給出致病基因和疑似致病基因的報告，根據(jù)情況檢查出患者遺傳性疾病的原因。
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2020-03-18

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遺傳病檢查前需不需要空腹
遺傳病的檢查不需要空腹。其原因遺傳病是檢查人體的基因?qū)用娴母淖?，是研究人體整個細胞分子結(jié)構(gòu)的變化和吃飯與否沒有關(guān)系。另外，遺傳病檢查不像肝功這些大生化方面的檢查，飲食方面會影響整個檢測水平，而基因檢查和吃飯沒有關(guān)系。所以檢查時不用空腹前來，這樣也避免身體不舒適的感覺。檢測時用兩毫升的抗凝血檢測，所以需要的血量也不多，EDTA抗凝劑即可。在檢查的項目中也包含兩例的免費的家族驗證，這樣可一次檢測三個人的致病基因，所以也是很有意義的檢測。
語音時長 01:06

2020-03-18

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遺傳病需要做哪些檢查
遺傳病的檢測主要包括兩大方面：第一，臨床普通檢查，比如血常規(guī)、生化以及與疾病相關(guān)的肌電圖、肌肉活檢等?？茩z查。第二，遺傳病的特殊檢查指基因檢測?；驒z測是需咨詢遺傳咨詢師，進一步?jīng)Q定是否有必要進行基因方面的測定。基因測定的種類有很多，有一些特殊疾病的基因檢測，現(xiàn)科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)的檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知有七千多種疾病，一般推薦用醫(yī)學全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因，篩查種類也非常多，可一步性的解決這種遺傳性疾病的病因問題。
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遺傳病檢查前注意事項有哪些
首先應去門診咨詢，決定是否需要做遺傳病檢查。如果需要做檢查，還要明確家族中最先發(fā)病的人群。遺傳病檢查與臨床其他檢查項目一樣，注意事項主要包括了以下幾個方面：一、進行遺傳病檢查前，要到遺傳咨詢門診進行遺傳咨詢，決定是否需進行檢查。二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群，遺傳咨詢師會根據(jù)情況將患者家系圖整理出來，對先證者的患者檢查其基因，包括直系親屬等的致病基因。目前主要通過分子診斷技術(shù)、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等，然后根據(jù)其具體結(jié)果，明確病因，指導治療。
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遺傳病檢查前需要空腹嗎
遺傳病的檢查不需要空腹。因為與傳統(tǒng)的生化、內(nèi)分泌等檢測不同。遺傳病是檢查人體基因?qū)用娴母淖儯菣z測人體整個細胞分子結(jié)構(gòu)的變化，是否吃飯不會影響到檢查結(jié)果。所以檢查遺傳病時，不需要空腹，也可避免身體不舒適的感覺。遺傳病的檢測方法也十分簡便，只需在檢測時用兩毫升的抗凝血檢測即可。通過EDTA抗凝劑抗凝處理可進一步檢測。一般在檢查項目中也包含兩例的免費家族驗證，這樣一次檢測三個人的致病基因，是很有意義的檢測。
遺傳病的危害有哪些
遺傳代謝病都是會遺傳后代的，患有遺傳病的患兒可能出現(xiàn)智力的障礙，反復的驚厥，運動障礙肌張力過高或者降低。一些遺傳代謝病還可能存在反復的喂養(yǎng)困難、食欲不振、肝脾腫大、黃疸、肝功能異常、低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒等呼吸循環(huán)的表現(xiàn)，很多遺傳代謝病都需要終生的治療。
什么是遺傳基因
遺傳基因是控制功能蛋白合成的單位，也被稱為DNA分子或脫氧核糖核酸?，F(xiàn)在更多的基因被發(fā)現(xiàn)，許多遺傳疾病也被診斷出來。一旦這些疾病的基因被確定，可以用來預測疾病和評估疾病的風險。篩查和檢測懷孕前或懷孕期間常見的遺傳疾病。遺傳病只要帶基因，一直都會傳下去，癌癥、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。
胎兒遺傳性疾病有哪些
胎兒遺傳性疾病包括染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病、伴性遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等。因為是對胎兒還有以后一生有影響的疾病，因此在懷孕以后一定要做好各種檢查工作，以避免這樣的疾病發(fā)生。
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雖然單基因遺傳病看起來是一種十分復雜的疾病，但其實它和很多的基因遺傳是有聯(lián)系的，基因突變是到了20世紀80年代所出現(xiàn)的一種疾病，這種疾病的類型特別的多，如果要把每一種疾病都了解，會十分的復雜。
父母哪些會遺傳給孩子
首先，先來了解一下寶寶是怎么來到這個世界的的。要知道，當準爸爸的精子同準媽媽的卵子順利結(jié)合，才是生命的誕生。而精子和卵子各自攜帶著23條染色體。所以，受精的卵子就有46條染色體。