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小兒神經(jīng)纖維瘤病的病因是什么

發(fā)布時間:2020-03-1158698次收聽

語音內容:

小兒神經(jīng)纖維瘤病的病因,主要是由于基因突變所造成。
神經(jīng)纖維瘤是臨床上比較常見一類腫瘤,一般以成年人多見。發(fā)生在小兒的神經(jīng)纖維瘤,通常見于神經(jīng)纖維瘤病患者。這類主要是由于在胚胎時期的基因突變造成。這類的基因突變是常染色體顯性遺傳的,所以有不少的患兒,是由于父親或者母親的基因突變,通過染色體產(chǎn)給子代所形成的。
其中主要涉及兩個主要的基因,一個基因叫做NF1基因,突變所造成神經(jīng)纖維瘤,叫做神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤病1型,主要表現(xiàn)為顱、椎管內的多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤,以及皮膚的多發(fā)的咖啡斑,所以這類兒童神經(jīng)纖維瘤病患者,常常在體表可以看到多發(fā)的棕黃色的皮膚色素沉著。
另外一類神經(jīng)纖維瘤病,叫做2型的神經(jīng)纖維瘤病,是由NF2基因突變造成。這類基因突變常常造成兒童雙側的前庭神經(jīng)的施旺細胞瘤,在臨床表現(xiàn)上也是比較典型的。

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