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地中海貧血孕檢能查出來嗎

發(fā)布時(shí)間：2020-01-0756073次收聽

語音內(nèi)容：

地中海貧血孕檢能查出來。
地中海貧血屬于遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，稱珠蛋白生成障礙性貧血。主要見于南方地區(qū)，主要是廣東、廣西，兩廣地區(qū)地中海貧血缺陷基因攜帶率可以達(dá)到10%以上，部分地貧患者早期通過基因、血液、羊水等檢查都可篩查出來。是遺傳性疾病，孕婦懷孕后可進(jìn)行血液、羊水等檢查來判斷胎兒是否是地中海貧血病人或地中?；驍y帶者，根據(jù)不同情況，決定生育計(jì)劃。
一般有家族史，從小出現(xiàn)輕度或中度慢性貧血，輕度黃染，部分有肝脾腫大情況。孕婦地中海貧血指懷孕婦女患地中海貧血，無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血。

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重型地中海貧血表現(xiàn)是什么
首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會(huì)小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時(shí)候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個(gè)病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個(gè)是引起皮膚黃染，再一個(gè)長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會(huì)出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。
語音時(shí)長 01:18

2021-12-30

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女方地中海貧血能不能生小孩
女性出現(xiàn)了地中海貧血能否生小孩，由幾個(gè)因素決定：第一，女性地中海貧血是輕度的地中海貧血還是比較嚴(yán)重的地中海貧血。比如一些α純合的地中海貧血，這部分往往在胎兒的時(shí)候就因?yàn)榱鳟a(chǎn)沒能存活下來，或者新生兒發(fā)病以后往往夭折。而且中等程度地中海貧血，可以后天長期存活，但是往往生長發(fā)育遲緩，貧血都比較重，這部分病人不建議生育。而有一部分輕型或者亞臨床型的地中海貧血，也就是平時(shí)檢查血紅蛋白只有很輕度的降低，甚至沒有血紅蛋白的降低，僅有紅細(xì)胞體積很明顯的減小，這部分病人生長發(fā)育沒有延遲，平時(shí)和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)這個(gè)過程。第二，注意配偶的情況。如果配偶是一個(gè)正常人，懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶也是一個(gè)地中海貧血的病人，建議這部分病人進(jìn)行專門的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，來確定是否可以要小孩。
語音時(shí)長 01:06

2021-12-30

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地中海貧血吃什么食物最補(bǔ)血
從西醫(yī)角度來講，并不建議患者進(jìn)行特殊的飲食。地中海貧血是先天的遺傳性的溶血性貧血，由于患者控制紅細(xì)胞肽鏈合成的基因產(chǎn)生了突變，導(dǎo)致病人發(fā)病，并不是體內(nèi)缺乏什么物質(zhì)而引起的營養(yǎng)不良性貧血。這部分病人沒有必要進(jìn)行特殊的飲食，平時(shí)注意勞逸結(jié)合，注意膳食的平衡也就足夠了。對(duì)于一些貧血較重的地中海貧血病人，可以通過脾切除來控制這個(gè)疾病。特別提醒患者注意的是，在就診的時(shí)候，無論什么原因、疾病，就診于哪一個(gè)科室、哪一個(gè)醫(yī)院。一定要跟接診大夫聲明自己有地中海貧血的病史，在大夫進(jìn)行鑒別、進(jìn)行診斷、進(jìn)行藥物治療的時(shí)候，他會(huì)考慮的更全面。避免因?yàn)闆]有提前申報(bào)自己的病史，耽誤疾病的治療。
語音時(shí)長 00:49

2021-12-30

71981次收聽

01:40
怎樣判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。也可以通過基因測(cè)序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因。
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為什么叫地中海貧血
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個(gè)疾病是在地中海周邊國家，由于貴族不與平民通婚，近親的結(jié)婚引起的基因突變，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溯源檢測(cè)以后，命名為地中海貧血。地中海貧血可引起血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低、間接膽紅素升高，也會(huì)繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)結(jié)石。地中海貧血是一個(gè)比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，貧血的程度往往較輕。兩個(gè)等位基因都是地中海貧血基因，往往貧血程度較重。
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地中海貧血檢查需要空腹嗎
地中海貧血檢查是否需要空腹，取決于做什么檢查。一，做基因的測(cè)序，鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影響提取病人的單個(gè)核細(xì)胞，經(jīng)過破碎進(jìn)行DNA提取，對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序看是否有貧血的基因。二，做血紅蛋白電泳的檢查，需要空腹。血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒有空腹，特別是檢查前進(jìn)食油膩，會(huì)引起一些病人血脂過高，容易造成失敗。
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地中海貧血基因攜帶者的癥狀
臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因，但是還沒造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害，一般沒有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人，即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。很多病人通過體檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低，而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。一部分地中海貧血患者，攜帶純合子的地中海貧血基因，它嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。
什么是地中海貧血病
地中海貧血是由于遺傳的基因有缺陷，導(dǎo)致一種或者一種以上的血紅蛋白里面的珠蛋白鏈合成不足引起的。輕型地中海貧血病一般無癥狀，中間型會(huì)有輕度或重度貧血癥狀，重型會(huì)有肝脾腫大、貧血、發(fā)育不良的癥狀。
地中海貧血應(yīng)如何確診
貧血的種類有很多，地中海貧血是其中一種，相對(duì)來說是比較嚴(yán)重的，想要確診地中海貧血就應(yīng)該做好血液檢查，基因檢查，血紅蛋白檢查以及骨髓像檢查，這樣就能判斷身體情況，有針對(duì)性的進(jìn)行治療。
輕度地中海貧血吃什么
一般來說，出現(xiàn)地中海貧血的情況是比較常見的，因?yàn)樵谡Ｇ闆r下，地中海貧血是有著家族遺傳的可能性，并且自身要注意多吃一些補(bǔ)血的食物，像是紅棗、龍眼、山藥等等，并且對(duì)于嚴(yán)重的患者，一定要盡早就醫(yī)，并根據(jù)自身的情況確定貧血的原因，家族病史的人，在備孕前需要進(jìn)行篩查。
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地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血，首先，輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復(fù)雜，需要采取一系列的治療手段。首先要注意營養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染、適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療，這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細(xì)胞避免排斥反應(yīng)，同時(shí)要去除含鐵血黃素，可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素，前者副作用不大，后者可能有過敏反應(yīng)而且長期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，但術(shù)前一定要掌握適應(yīng)癥，因?yàn)槠⑶谐龝?huì)導(dǎo)致免疫功能減弱。造血干細(xì)胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。
新生兒地中海貧血初篩陽性是什么
新生兒地中海貧血初篩陽性，就是有些是父母把基因傳給孩子。地中海貧血屬于遺傳性疾病，簡稱地貧，也叫海洋性貧血，也就是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。在我國以海南，廣西多見。就是說如果孩子父母有地貧的基因攜帶，小孩可能就會(huì)有地貧基因篩查是陽性的結(jié)果。但是地貧的初篩陽性結(jié)果也有可能是假陽性的可能。這種情況，就要建議患兒家屬帶著患兒去做地貧基因的檢測(cè)。如果說檢測(cè)的結(jié)果表明有地貧基因的存在，就說明小孩確實(shí)有地貧基因的存在。有可能其父母是攜帶者，如果是輕型地貧，這一生可能都不用輸血，但如果是地貧的中重度患者，可能就要長時(shí)間靠輸血來維持他的生命、維持他的身體機(jī)能、維持他的生長發(fā)育的過程。所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有地貧初篩陽性時(shí)，建議家屬一同做地貧基因的檢測(cè)。
語音時(shí)長 01:36

2020-01-09

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小孩地中海貧血該怎么辦
地中海貧血是小兒比較常見的一種慢性溶血性貧血，也有一定遺傳性。首先要清楚孩子是輕度，還是中間型，或者重度的地中海貧血。如果是輕度的，沒什么關(guān)系，對(duì)孩子生長發(fā)育不會(huì)有太大影響。如果是中重度，尤其是重度患者，要定期復(fù)查血常規(guī)，定期輸血，地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。一般就是注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。另外還有輸血和去鐵治療。建議根據(jù)孩子的情況，針對(duì)性的治療，遵從醫(yī)囑。
語音時(shí)長 01:38

2020-01-09

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怎么判斷是地中海貧血
地中海貧血的出現(xiàn)，會(huì)表現(xiàn)出多種不適癥狀，要想正確的進(jìn)行判斷，那么就應(yīng)該通過血常規(guī)來看，另外也需要從個(gè)人的癥狀來看，如果伴有明顯的渾身乏力，肝脾腫大等現(xiàn)象，那么就應(yīng)該引起重視，因?yàn)檫@種疾病所存在的危害性，是非常大的，很有可能就會(huì)剝奪生命。
什么是地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性的貧血疾病。因?yàn)槭沁z傳性的，所以很多嬰兒從剛出生的時(shí)候就會(huì)出現(xiàn)癥狀。地中海貧血有輕有重，主要就是遺傳基因?qū)е碌闹榈鞍祖湐?shù)量異常引發(fā)的貧血。治療方法可以通過輸血治療，同時(shí)進(jìn)行鐵劑的補(bǔ)充。如果出現(xiàn)脾臟巨大壓迫的癥狀，就需要進(jìn)行脾臟切除術(shù)。