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唐氏篩查查什么

發(fā)布時(shí)間：2021-12-3053780次收聽(tīng)

語(yǔ)音內(nèi)容：

唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測(cè)，主要針對(duì)的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對(duì)染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對(duì)出現(xiàn)，會(huì)影響胎兒明顯的生長(zhǎng)發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見(jiàn)就是唐氏兒，是指第21號(hào)染色體不再是一對(duì)，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會(huì)受影響，從而為這個(gè)胎兒本身和家庭都帶來(lái)痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進(jìn)行唐氏風(fēng)險(xiǎn)的篩查。
那篩查的方法也很簡(jiǎn)單，抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測(cè)，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時(shí)間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗(yàn)pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標(biāo)，同時(shí)加上孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等等指標(biāo)進(jìn)行一個(gè)綜合性的測(cè)算，來(lái)計(jì)算出一個(gè)相對(duì)的風(fēng)險(xiǎn)，如果是測(cè)算是低風(fēng)險(xiǎn)的話，在百分之80甚至以上的準(zhǔn)確率，可以排除唐氏兒，排除相應(yīng)的染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，那注意唐氏風(fēng)險(xiǎn)主要是兩到三對(duì)染色體，也就是13，18和21號(hào)染色體。
這個(gè)準(zhǔn)確率也不是百分之百的，如果篩出來(lái)是高風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準(zhǔn)確的知道胎兒到底有沒(méi)有染色體的異常，做一個(gè)精確的診斷。

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NT值2.7，做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說(shuō)明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險(xiǎn)較低。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測(cè)序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時(shí)做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)都屬于正常情況，一般說(shuō)明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時(shí)干預(yù)，有利于胎兒健康。
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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常，處于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時(shí)，需及時(shí)就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過(guò)1:270，數(shù)值在1:270-1:1000時(shí)，屬于唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)。以上數(shù)值在該范圍內(nèi)，所以不正常，如果想要得到更為精確的結(jié)果，建議遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實(shí)存在異常情況時(shí)，可能需要終止妊娠。在妊娠期間，孕婦需多注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，不可吸煙、飲酒、熬夜，不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。要通過(guò)血液檢查，有時(shí)通過(guò)B超輔助檢查來(lái)作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見(jiàn)的染色體異常疾病，正常人的染色體21號(hào)是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)于家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來(lái)便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的，要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過(guò)血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?；蚨鄠€(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:56

2021-12-30

61612次收聽(tīng)

唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見(jiàn)的就是21三體。21號(hào)染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過(guò)各種篩查手段，通過(guò)羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來(lái)，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等三種方法。無(wú)論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:47

2021-12-30

97254次收聽(tīng)

唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來(lái)說(shuō)，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，而對(duì)于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過(guò)羊水穿刺檢查來(lái)確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:31

2021-10-15

99309次收聽(tīng)

唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個(gè)對(duì)胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來(lái)以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說(shuō)的懷了唐氏寶寶，但這些檢測(cè)都是通過(guò)醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)或者影像檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過(guò)自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測(cè)。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12

2021-07-09

84254次收聽(tīng)

02:59
唐氏篩查最佳的時(shí)期是什么時(shí)間
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時(shí)間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無(wú)論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對(duì)唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過(guò)pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重等指標(biāo)，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算。另外要注意唐篩的大前提都是要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，必須在保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)。
唐氏綜合征掛什么科
若唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，可到產(chǎn)科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征，可到兒科就診。目前不能治愈，只能通過(guò)治療提高患兒的生活質(zhì)量。
小兒唐氏綜合征能自愈嗎
小兒唐氏綜合征無(wú)法自愈，可通過(guò)正確治療，緩解癥狀，當(dāng)幼兒患唐氏綜合征后，需避免感染，進(jìn)行簡(jiǎn)單運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，提高患兒自理能力。
02:26
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯(cuò)誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過(guò)程中21號(hào)染色體沒(méi)有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒(méi)有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體。二、唐篩輸入信息錯(cuò)誤也會(huì)導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來(lái)其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來(lái)，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問(wèn)病人的病史，有沒(méi)有什么特殊的家族遺傳史，比如說(shuō)年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問(wèn)她有沒(méi)有先天遺傳代謝疾病，比如有沒(méi)有糖尿病，可能對(duì)她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來(lái)，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對(duì)孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒(méi)做，不規(guī)范，突然的今天就來(lái)了，比如說(shuō)大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來(lái)。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請(qǐng)單，還要給你填一個(gè)告知書(shū)，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:00

2019-12-10

57023次收聽(tīng)

02:22
唐氏篩查什么時(shí)候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時(shí)候進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候往往比較準(zhǔn)確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時(shí)準(zhǔn)確率較高，并且此時(shí)檢查可以為后面的檢查留有時(shí)間。比如通過(guò)普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，則現(xiàn)在有時(shí)間再去進(jìn)行進(jìn)一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時(shí)胎兒還不是特別大，羊水相對(duì)較多，并且穿刺起來(lái)較為方便，檢查結(jié)果出來(lái)如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時(shí)做出取舍，如果在必要時(shí)需要做引產(chǎn)，此時(shí)胎兒還未進(jìn)行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對(duì)來(lái)說(shuō)難度不大，對(duì)孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時(shí)，及時(shí)到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時(shí)取舍，以免延誤時(shí)間。
唐氏綜合征怎么篩查
孕婦在懷孕期間會(huì)做一次唐氏篩查。這是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，主要使用生物化學(xué)的辦法，結(jié)合孕婦的血清以及孕婦的具體情況進(jìn)行的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。所以做唐篩的時(shí)候孕婦需要空腹抽血。檢查的結(jié)果能夠查出胎兒是否有患唐氏綜合征的可能，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)或是高齡分娩等。這些不利因素會(huì)造成染色體畸變，主要表現(xiàn)為新生兒智力障礙，或同時(shí)伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強(qiáng)孕期防護(hù)，做好產(chǎn)前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
小兒唐氏綜合征的飲食和并發(fā)癥
對(duì)于唐氏綜合征的患兒，家長(zhǎng)應(yīng)注意好其日常飲食的護(hù)理。比如增加瘦肉等食物的供給，清淡飲食，控制鹽的攝入量等等。唐氏綜合征的患兒還會(huì)出現(xiàn)許多并發(fā)癥，比較常見(jiàn)的是失天性心臟病，除此之外還可能會(huì)有消化器官的畸形、白血病、白內(nèi)障等等。唐氏綜合征可以提前預(yù)防，主要通過(guò)產(chǎn)前檢查來(lái)避免生下唐氏綜合征寶寶。