無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)的替代檢測方法有哪些

發(fā)布時間：2022-10-2787786次播放

視頻內(nèi)容：

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
如果孕婦血液中胎兒游離DNA量過少，就無法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析
此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。因此通常需要另外通過在妊娠第15周至第20周期間內(nèi)進(jìn)行血液檢查，測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險。

分享到微信朋友圈

用微信“掃一掃”圖中二維碼,

即可把視頻分享給您的微信好友或朋友圈。

相關(guān)推薦

01:52

母體血清學(xué)篩查的意義是什么

檢查母體血清學(xué)篩查結(jié)果，通過篩查得到的值，與產(chǎn)婦的年齡、體重、妊娠周數(shù)，等綜合評估后，預(yù)測發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險，異常升高的甲胎蛋白濃度，意味著有發(fā)生無腦兒，或脊柱裂的神經(jīng)管缺陷的可能性升高。相反異常下降的甲胎蛋白，及其他指標(biāo)的數(shù)值異常，意味著發(fā)生唐氏綜合征的，多種染色體異常疾病的可能性升高。母體血清學(xué)篩查，通過比較簡單的檢查，來評估染色體異常和神經(jīng)管缺陷，等常見出生缺陷的風(fēng)險，有著很大意義。然而先天性心臟疾病或唇裂等，并不能通過母體血液血來篩查。另外篩查結(jié)果高危的產(chǎn)婦中，實際上胎兒患有唐氏綜合癥的可能性，僅為2%-3%，有神經(jīng)管缺陷的可能性僅為3%-4%左右。因此篩查結(jié)果異常的產(chǎn)婦，因通過胎兒超聲篩查或羊水穿刺檢查，等追加檢查來確認(rèn)胎兒是否異常。

2022-10-27 75219次播放

食管壓力測定如何操作

首先，幫助患者擺放舒適體位后，醫(yī)務(wù)人員經(jīng)鼻腔緩慢導(dǎo)入測壓導(dǎo)管，待導(dǎo)管進(jìn)入鼻咽部后，醫(yī)生囑咐患者應(yīng)正常呼吸并進(jìn)行吞咽動作，確定導(dǎo)管進(jìn)入食管后即開始進(jìn)行檢測。檢查時，患者應(yīng)遵照醫(yī)務(wù)人員指示，適當(dāng)進(jìn)行吞咽動作或避免吞咽唾液。在檢查期間或檢查后，鼻腔或咽喉部位可能會因插管出現(xiàn)異物感不適感或疼痛等，少數(shù)患者鼻腔和咽喉部位還可能會出現(xiàn)少量出血，均屬正?，F(xiàn)象，給與患者耐心解釋，緩解患者緊張情緒。此項操作需要清醒患者及配合度高的患者與醫(yī)務(wù)人員配合完成。

語音時長 00:57

2022-10-11

70172次收聽

01:43

CT結(jié)腸成像的檢查注意事項

為確保安全，檢查過程中應(yīng)嚴(yán)格遵從醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)，切勿隨意移動，并在醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)下適當(dāng)摒棄或呼氣調(diào)整呼吸。如有必要醫(yī)務(wù)人員需要指導(dǎo)病人一起練習(xí)。注射造影劑后可能會出現(xiàn)一過性發(fā)熱或惡心嘔吐等癥狀，此時應(yīng)盡量放松，經(jīng)口緩慢深呼吸。檢查過程中醫(yī)務(wù)人員會密切觀察患者狀態(tài)，因此無需過于擔(dān)心。檢查完后在醫(yī)務(wù)人員的指導(dǎo)下病人去排泄并喝大量的液體，以彌補(bǔ)禁食和腸道清洗造成的液體損失。部分患者還可能會因檢查過程中注入的氣體而出現(xiàn)輕微腹脹或腹痛，但通常隨時間推移會逐漸好轉(zhuǎn)。

2022-10-11 74178次播放

02:43

什么情況需要做磁共振

如果體內(nèi)已經(jīng)因為其他的原因植入了含有磁性的金屬物，這種情況下是不能做磁共振的。因為磁共振做的時候機(jī)器有非常強(qiáng)的磁場，會導(dǎo)致體內(nèi)植入的鋼釘，帶有磁性的金屬物出現(xiàn)異常的加熱或者移位，導(dǎo)致人體的損傷。但是有一些是放了支架，比如心臟支架、膽道支架，腸道支架，通常這些東西都是鈦合金，是可以做磁共振的。CT、核磁的原理不一樣，CT是通過X光來穿透人體，然后形成影像，而磁共振是利用人體的水分子在磁場下的共振情況，來顯示出深部結(jié)構(gòu)的情況，所以磁共振是主要用于深部結(jié)構(gòu)的了解。

2021-03-22 66989次播放

甲溝炎有哪些分類呢

甲溝炎有哪些分類呢?甲溝炎是一種令患者難以忍受的皮膚病，多見于青少年或婦女。一般它可發(fā)生于手指，或者發(fā)生在足趾，發(fā)于手指者常有啃手指的不良習(xí)慣，發(fā)于足趾者常由嵌甲繼發(fā)感染引起。在足趾，多因嵌甲或鞋子過緊引起，大多發(fā)生在拇指。甲溝炎有哪些分類呢甲溝炎根據(jù)發(fā)病原因及臨床表現(xiàn)不同可分為急性甲溝炎、慢性甲溝

2020-12-10 26956次瀏覽

雞眼需要檢查什么

很多人對雞眼只是聽過它的名字卻不知道它的厲害，雞眼雖然不是很嚴(yán)重的疾病，但是如果有人一旦患上的話就對我們的生活帶來很大影響，所以一旦有身體異常的時候就必須做檢查，下面就是我們關(guān)于雞眼需要檢查什么做的詳細(xì)介紹。

2020-11-20 58628次瀏覽

白癜風(fēng)患者怎么要檢查血液

血液檢查是檢查白癜風(fēng)時必不可少的一項，很多人看到這里會疑問，作為一種皮膚疾病，診斷白癜風(fēng)為什么要檢查患者的血液呢

2020-09-16 56378次瀏覽

灰指甲的組織病理學(xué)檢查

如果懷疑自己已經(jīng)染上了灰指甲,但是反復(fù)進(jìn)行直接鏡檢法和培養(yǎng)法均為陰性時,可以采用甲標(biāo)本的組織病理學(xué)檢查,提高診斷率.

2020-08-28 55339次瀏覽

輸卵管造影要多少錢

輸卵管造影有幾個因素會影響到錢數(shù)。首先輸卵管造影是屬于不孕不育的治療的一部分，檢查的一部分，所以屬于醫(yī)保費用不負(fù)責(zé)支付的，屬于完全自費的檢查。它包括三部分的內(nèi)容，一是術(shù)前檢查，二是手術(shù)的費用，三是術(shù)后抗感染的費用。不同的醫(yī)院，費用的差別也比較大。公立醫(yī)院，術(shù)前的化驗檢查應(yīng)該在1000多塊錢，手術(shù)的費用也在1000多塊錢，術(shù)后費用應(yīng)該是在幾百塊錢，所以3000多塊錢就應(yīng)該可以應(yīng)付輸卵管檢查的整體費用支出。私立醫(yī)院費用的差異比較大，因為不同的醫(yī)院收費不一樣，不好估計?？梢钥隙ǖ氖?，私立醫(yī)院的輸卵管檢查費用比公立醫(yī)院要高。涉及的檢查收費目錄也不一樣。

語音時長 01:43

2020-02-27

59241次收聽

支氣管鏡檢查有危險嗎

支氣管鏡檢查可發(fā)生并發(fā)癥，包括麻醉藥物過敏。良好的麻醉是支氣管鏡檢查得以順利進(jìn)行的基本條件?？蓽p輕咳嗽，減少喉支氣管痙攣的發(fā)生。麻醉藥過敏臨床表現(xiàn)為胸悶氣短、呼吸困難、脈速而弱、面色蒼白、血壓下降，心律失常、眩暈、四肢抽搐、支氣管痙攣等。出血是支氣管鏡檢查最常見的并發(fā)癥，特別是對那些活檢的患者。支氣管鏡是鼻腔進(jìn)入可能插管不當(dāng)損傷鼻道發(fā)生鼻出血。細(xì)胞刷檢和活檢，粘膜被刷破或撕裂。支氣管內(nèi)的腫瘤，特別是腺瘤，做活檢時可引起瘤體出血。麻醉不佳、咳嗽劇烈或操縱粗暴，支氣管鏡不能保持在氣管中央，造成創(chuàng)傷性出血或誘發(fā)原來的基礎(chǔ)病出血。另外，支氣管鏡檢查往往會發(fā)生氧分壓的下降，這與患者在術(shù)前應(yīng)用鎮(zhèn)靜劑也有關(guān)系。低氧血癥可促使發(fā)生心腦血管并發(fā)癥，考慮為低氧血癥和機(jī)械刺激氣道誘發(fā)心臟驟停。支氣管鏡檢查的患者，有極少一部分可以繼發(fā)感染。

語音時長 01:28

2020-02-17

52099次收聽

什么是血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是一種借助血液來檢查一下患者有沒有存在感染、貧血以及血液疾病等等方面的問題的檢查方法，而檢查的項目，通常包括血小板的數(shù)量以及紅細(xì)胞，還有血紅蛋白以及白細(xì)胞等等，這些指標(biāo)有一些具有直接的意義，有一些有簡介的意義。

2020-02-04 49696次瀏覽

甲狀腺回聲不均勻是什么原因

甲狀腺回聲不均勻是由于得了某種疾病引起，如甲狀腺的囊腫、結(jié)節(jié)、腺瘤或者炎性的結(jié)節(jié)、甲狀腺癌等。甲狀腺回聲不均勻，回聲不均勻是一種B超術(shù)語。甲狀腺的檢查臨床常采取甲狀腺B超進(jìn)行診斷。在超聲醫(yī)學(xué)上面，在均勻的甲狀腺組織里面是密度非常均勻的，好比一張白紙。如果在這張白紙上出現(xiàn)了不同顏色或密度不一樣的組織，就叫回聲不均勻。如果這是是黑色，那里是白色或是出現(xiàn)花花綠綠的顏色，這種典型的回聲不均勻的表現(xiàn)。比如甲狀腺的囊腫、結(jié)節(jié)、腺瘤或者炎性的結(jié)節(jié)、甲狀腺癌等都可以表現(xiàn)為叫回聲不均勻，但是代表的意義是不一樣的。甲狀腺的B超從無回聲到高回聲、等回聲、低回聲、極低回聲，不同描述實際上涵蓋的意義是不一樣的，越是傾向于低回聲的描述，甲狀腺癌的風(fēng)險，或不良病變的風(fēng)險依次增加。對于低或者極低的回聲，甲狀腺結(jié)節(jié)尤其要警惕惡性的風(fēng)險。的確，超聲上甲狀腺惡性腫瘤通常表現(xiàn)為低回聲結(jié)節(jié)，而良性腫瘤為等回聲或者高回聲。因此，如果在甲狀腺B超當(dāng)中，報告等、高回升的甲狀腺結(jié)節(jié)時，通常列入低風(fēng)險或者考慮良性，但這絕不是絕對的安全。

語音時長 01:46

2019-11-27

66126次收聽

小孩可以做胸片和CT嗎

小孩子做胸片和CT都沒有任何影響，都是可以做的。雖然說胸片也好、CT也好，它都是X射線，對人體是有一定的影響。但是小孩也好、成人也好，他做的這種X片、CT，它的放射線劑量都是經(jīng)過精準(zhǔn)核算的，都是按照公斤體重數(shù)，或者按照孩子的體表面積來進(jìn)行計算的，不會超量，也不會對孩子的身體有任何的影響。所以胸片也好、CT也好，都是可以做的。CT相對胸片來說，它的X射線的量可能會大一些，因此我們是不建議就是在短時間內(nèi)去反復(fù)的復(fù)查胸片或者頻繁的復(fù)查CT檢查。因為在短時間內(nèi)這樣頻繁的復(fù)查，他的X射線量就大了，因此如果不是在短時間內(nèi)頻繁的復(fù)查，我們是可以允許我們的小朋友去做X片或者CT的。那么其實在臨床診療當(dāng)中，胸片也好、CT也好，在診治的技術(shù)范圍范疇的內(nèi)，它是最簡單的，也是最容易獲得的一個檢查，而且它的診斷效率也很高，就是很容易拍個片子，沒有什么其他的侵害性的介入性的操作，就能夠完整的做出一些相關(guān)的臨床精準(zhǔn)的一些診斷，所以是效率很高，因此家長和孩子都應(yīng)該會去積極的接受。

語音時長 01:36

2019-10-23

60654次收聽

01:43

超聲檢查是什么

超聲檢查是利用人體對超聲波的反射進(jìn)行觀察。超聲波照射到人體上，將組織反射波進(jìn)行圖像化處理，識別人體正常結(jié)構(gòu)以及異常病變的影像學(xué)檢查方法。近年來，由于計算機(jī)容量擴(kuò)大和功能增強(qiáng)，數(shù)字化技術(shù)應(yīng)用及各種信號處理、圖像處理和控制技術(shù)應(yīng)用，超聲圖像質(zhì)量越來越高，信息量越來越大，擴(kuò)充超聲診斷范圍，提高超聲診斷特異性和信息量。由于超聲診斷具有方便、快捷、無創(chuàng)等優(yōu)點，臨床應(yīng)用廣度和深度不斷增加，目前超聲醫(yī)學(xué)已成為臨床必備的影像學(xué)檢查方法之一。

2019-09-17 63317次播放

02:52

陰道超聲檢查的優(yōu)缺點

陰道超聲檢查優(yōu)點分辨率高、圖像質(zhì)量清晰，無需憋尿，肥胖人群也適合，較經(jīng)腹超聲診斷子宮、卵巢、輸卵管等病變更有優(yōu)勢；缺點，降低探測深度，無法顯示子宮較大肌瘤、蒂較長腫物等病變?nèi)病Ｒ弧⒚鞔_診斷婦科腫塊、宮腔及宮內(nèi)病變等，提高診斷率。分辨率高、圖像質(zhì)量清晰；二、不需憋尿，減少憋尿痛苦；三、肥胖病人更適合經(jīng)陰道超聲檢查；四、對子宮、卵巢、輸卵管及盆腔細(xì)微病變顯示明顯優(yōu)于經(jīng)腹超聲；五、早期診斷未破裂型宮外孕明顯優(yōu)于經(jīng)腹超聲；六、經(jīng)陰道超聲引導(dǎo)下穿刺還可用于卵巢囊腫、盆腔腫塊的穿刺等。陰道超聲檢查缺點是分辨率較高，會降低探測深度，對于子宮較大肌瘤、蒂較長腫物或者位置較高腫物，難以顯示全貌。

2019-09-17 59522次播放