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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎

發(fā)布時(shí)間:2021-09-0975642次播放

視頻內(nèi)容:

夫妻雙方都有輕度地中海貧血,也就是雜合子的情況可以要小孩,但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。
胎兒發(fā)育到一定階段時(shí),要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺,獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況,進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子,多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子,往往會(huì)生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長(zhǎng)發(fā)育是延遲的,甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化,作為父母要權(quán)衡利弊。

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如何判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血,需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查,特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方,特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方,北方只是散發(fā)。隨著人員流動(dòng)的增加,北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看,地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn),也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血,還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫,可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生,這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查,可以看到這個(gè)病人,并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血,鐵代謝是正常的。也可以通過基因測(cè)序的方法,有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因,這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。
語音時(shí)長(zhǎng) 01:01

2021-12-30

66400次收聽

地中海貧血基因攜帶者的癥狀是什么
地中海貧血基因攜帶者,首先他有地中海貧血的基因。但是一般臨床上指的攜帶者,雖然攜帶有基因,但是還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床的損害。也就是說這部分病人,可能有的沒有出現(xiàn)貧血,即使出現(xiàn)了貧血,也是非常輕微的貧血,亞臨床型的病人。所以這部分病人一般是沒有什么臨床癥狀的。很多病人是通過體檢,發(fā)現(xiàn)了紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低。而又排除了缺鐵的情況,最后經(jīng)過基因的檢查來確定是攜帶地中海貧血基因的。有一部分人攜帶純合子的地中海貧血基因,會(huì)嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成,造成貧血。長(zhǎng)期的慢性貧血可以引起脾臟的腫大、發(fā)育的不良,會(huì)引起其心慌乏力等等一系列的癥狀。這部分病人臨床上就是診斷的地中海貧血患者,而不是攜帶者。一般攜帶者是沒有臨床癥狀的、輕型的、亞臨床型的病人。
語音時(shí)長(zhǎng) 01:04

2021-12-30

73363次收聽

01:59
重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血,最先引起變化的是出現(xiàn)貧血,而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機(jī)制,在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血,可以看到膽紅素的增加,特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外,往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加,除了引起皮膚黃染,長(zhǎng)期慢性的間接膽紅素的升高,容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長(zhǎng)期的慢性溶血性貧血,會(huì)導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大,長(zhǎng)期慢性的貧血也會(huì)引起兒童的發(fā)育遲緩,甚至智力發(fā)育遲緩。
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因,還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個(gè)基因的突變,最常見的是α型或β型的地中海貧血,突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變,有半數(shù)甚至更多基因是正常的,貧血往往不重,甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查,還沒有貧血的出現(xiàn),這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中,包括飲食、生活、工作,沒有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時(shí),需要注意配偶有沒有同時(shí)攜帶地中海貧血基因。
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地中海貧血基因攜帶者的癥狀
臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因,但是還沒造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害,一般沒有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人,即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。很多病人通過體檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低,而又排除了缺鐵的情況,最后經(jīng)過基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。一部分地中海貧血患者,攜帶純合子的地中海貧血基因,它嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成,造成貧血。長(zhǎng)期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。
地中海貧血要做哪些檢查
地中海貧血患者要注意接受常規(guī)的血液檢查、骨髓分析、細(xì)胞比容等多項(xiàng)檢查,針對(duì)一寫孕婦,就要注意處理血常規(guī)檢查以外,還要進(jìn)行基因檢查,肽鏈檢查等多項(xiàng)檢查,該病嚴(yán)重的話就會(huì)帶來很大的影響,所以一定要注意及時(shí)的治療。
什么叫地中海貧血
所謂的地中海貧血,指的是一種遺傳性疾病,跟患者的基因存在缺陷有很大的關(guān)系,會(huì)誘發(fā)一些諸如食欲下降以及頭暈,還有耳鳴以及全身乏力等等不良癥狀有很大的關(guān)系。地中海貧血倘若屬于輕型,可以不用治療;中型以上要接受輸血治療。
地中海貧血懷孕怎么辦
地中海貧血如果出現(xiàn)在孕婦的身上,其實(shí)很有可能會(huì)有一系列的風(fēng)險(xiǎn)。但是也并不需要過于的擔(dān)心,首先就應(yīng)該選擇B超的檢查,也應(yīng)該注重產(chǎn)前的基因診斷,另外也同樣可以選擇輸血治療,又或者是補(bǔ)充維生素,能夠有效預(yù)防感染的出現(xiàn)。
地中海貧血怎么治療
輕型的地中海貧血建議用中藥治療就可以;而中間型和重型的地中海貧血就要采取一系列的治療方法,首先需要一般治療,要注意營(yíng)養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染。我們建議地中海貧血患者應(yīng)該適當(dāng)?shù)匮a(bǔ)充葉酸和維生素B12。如果紅細(xì)胞數(shù)量很低,建議向體內(nèi)輸注紅細(xì)胞,也就是輸血治療,輸血治療是目前非常重要的治療方法之一,但最好是輸入洗滌紅細(xì)胞以避免因輸血產(chǎn)生的排斥反應(yīng)。但大量輸血可能導(dǎo)致含鐵血黃素沉著,所以要注意去除含鐵血黃素。我們可以進(jìn)行鐵螯合劑治療,這種去鐵治療的副作用不是很大;還可以用去鐵胺,去鐵胺雖然它的副作用不大但偶爾會(huì)有過敏反應(yīng),而且長(zhǎng)期使用可能會(huì)導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙,維生素C和鐵螯合劑的聯(lián)合應(yīng)用可以加強(qiáng)去鐵胺的排鐵作用。脾切除手術(shù),對(duì)于中間型的β地中海貧血是有一定療效的,但對(duì)于重型β地貧效果就比較差,脾切除會(huì)導(dǎo)致免疫功能減弱,所以在進(jìn)行脾切除手術(shù)一定要掌握適應(yīng)癥。造血干細(xì)胞移植,它是治療重型β地貧的的首選方法。
語音時(shí)長(zhǎng) 02:39

2020-03-18

59299次收聽

03:16
地中海貧血能治愈嗎
地中海貧血不能夠被完全根治,輕度的地中海貧血患者,以中藥治療為主就能取得較好療效;而中度的和重度的地中海貧血患者需要定期進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合治療。地中海貧血學(xué)名球蛋白生成障礙貧血,是由于一種或者是多種球蛋白肽鏈合成受阻或者是被完全抑制從而導(dǎo)致血色素的成分組成異常而引起的慢性溶血性的貧血。它分為四個(gè)類型,分別是α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和γ地中海貧血,前兩種類型在臨床上比較常見。地中海貧血綜合征的發(fā)生是由于不同類型地中海貧血之間的相互組合也就是不同類型異常血色素之間的相互結(jié)合。地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳,所以具有遺傳性。
父母沒有地中海貧血孩子會(huì)有嗎
父母雙方都沒有地中海貧血,孩子基本上是不會(huì)有的。比如直系親屬有的話,孩子遺傳幾率也是有的。基因缺失,基因突變都可以造成地中海貧血,輕型地中海貧血,人體完全沒有任何癥狀。沒有做過專門檢測(cè),很可能終生不知道攜帶地中海貧血的基因,生孩子前父母要到生育門診體檢,保證身體健康的狀態(tài)下再考慮要孩子,懷孕期間,也要及時(shí)做孕期檢查,除了常規(guī)健康體檢,還要注意排查遺傳疾病,免疫疾病以及染色體檢查。
語音時(shí)長(zhǎng) 01:34

2020-01-09

56631次收聽

地貧的小孩有什么特征
地貧就是我們常說的地中海貧血。它屬于自身的遺傳性溶血性貧血,由于貧血導(dǎo)致骨髓造血功能代償性增生,癥狀嚴(yán)重而孩子又處于生長(zhǎng)發(fā)育期。它會(huì)引起一系列外貌的改變,比如頭大、眼間距增寬、鼻梁凹陷、顴骨突出,臨床上稱為地中海貧血面容。癥狀比較嚴(yán)重,可能會(huì)導(dǎo)致骨髓腔擴(kuò)大、骨質(zhì)變薄,病人會(huì)出現(xiàn)一些特殊的改變,所以針對(duì)這種情況一般比較重的,多見于父母都有地中海貧血。所以生出的孩子體貌特征都有變化,所以要在孕前進(jìn)行嚴(yán)格的體格檢查,如果雙方父母都有地中海貧血,建議盡量不要生孩子?;加械刎毜男『⒖梢栽卺t(yī)生的指導(dǎo)下吃些八珍丸,歸脾丸,四物湯等治療。在日常生活中要積極的進(jìn)行預(yù)防,多吃一些補(bǔ)血的食物,注意營(yíng)養(yǎng),保持營(yíng)養(yǎng)均衡,多吃蔬菜水果,多喝水,積極的鍛煉身體,增強(qiáng)體質(zhì)。
語音時(shí)長(zhǎng) 01:49

2019-12-26

56830次收聽

地中海貧血癥的癥狀
貧血是很常見的一種現(xiàn)象,一般是由于飲食不當(dāng)引起的,貧血的癥狀可以分為重型地中海貧血、中間型地中海貧血、輕度地中海貧血等,不同類型的地中海貧血,它的癥狀是不一樣的,對(duì)于這類疾病平時(shí)也要注意預(yù)防。
地中海貧血的原因
地中海貧血是一種遺傳疾病類。如果是父母的一個(gè),或者兩個(gè)人都有這種病,那他們生出來的孩子也會(huì)有地中海貧血病癥。地中海貧血可不像是普通的貧血,地中海貧血病癥嚴(yán)重可怕的多。造成地中海貧血是因?yàn)檫z傳、地區(qū)、機(jī)體內(nèi)部的原因、珠蛋白四個(gè)方面的原因。找到原因就要對(duì)癥下藥,以確?;颊叩牟∏榈玫娇刂啤?/div>
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什么是地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性疾病,是由于身體中血紅蛋白的合成障礙導(dǎo)致的。一般是從出生就開始的貧血,由輕到重。重度的貧血一般很難活到成年。在做染色體時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn),該病在中國的的沿海區(qū)域多見,如廣東廣西等,隨著人口的不斷遷徙,全國各地都有該病的發(fā)病人群。