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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的

發(fā)布時(shí)間:2020-01-0658082次播放

視頻內(nèi)容:

染色體突變以及孕周信息錯(cuò)誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。
一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離,導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體;或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后,受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體。
二、唐篩輸入信息錯(cuò)誤也會導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周,如果孕周提供錯(cuò)誤會直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)。

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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查,一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況,若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常,通常不要緊;若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常,一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運(yùn)用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查,檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn),一般不要緊;若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常,此時(shí)則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況,胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生,可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間,孕婦應(yīng)按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查,及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況,以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉,多休息,并保持清淡的飲食,以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。
唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時(shí),報(bào)告會提示21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn),意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般來說要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了,羊水穿刺檢查,只有百分之幾的概率會確診為21三體,大部分屬于假陽性。但即使這樣,也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查,因?yàn)橐坏┞┑?1三體,后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后,會伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙,對家庭和社會是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診,抽取羊水,培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞,直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常,比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn),放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦,都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了,對于高齡孕婦,年齡超過三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過三十五歲生日,目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段,如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn),也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些,目前多用于年齡較大的女性,但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲,目前多建議直接行羊水穿刺檢查,因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對較高。
語音時(shí)長 02:35

2021-10-15

88802次收聽

唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么
女性在孕中期,都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查,有時(shí)會提示18三體高風(fēng)險(xiǎn),意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說,這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子,只有百分之幾的概率,才確診為真正的18三體。但即使概率偏低,也要進(jìn)行羊穿檢查,因?yàn)橐坏┞┰\18三體,是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后,伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙,對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān),所以所有孕婦在孕中期,都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診,抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞,直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常,一般要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法,比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測,以及普通生化唐篩。目前臨床上,三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查,而三十五歲以后的女性,多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測,而對于四十歲以上的女性,多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段,如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn),要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常,一般要孕中期,孕二十八周之前引產(chǎn)。
語音時(shí)長 02:31

2021-10-15

99309次收聽

無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
無創(chuàng)DNA的檢查,是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查,是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值,去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對,檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示,就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn),一般是在低危人群,比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下,沒有嚴(yán)重合并癥、并發(fā)癥,沒有不良孕產(chǎn)史的人群,所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群發(fā)生率,但不是百分之百沒有。
語音時(shí)長 02:13

2021-09-29

71008次收聽

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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查,是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查,是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值,去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對,檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示,就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn),一般是在低危人群,比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下,沒有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥,沒有不良孕產(chǎn)史的人群,所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率,但不是百分之百沒有。
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唐氏篩查是查什么的
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查是種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測,因?yàn)樘剖蟽旱闹橇绑w格的發(fā)育都會受影響,為了避免胎兒和家庭的痛苦,所以要進(jìn)行唐篩。唐篩是通過pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等指標(biāo)進(jìn)行綜合的測算,如果結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn),那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏兒。唐篩的準(zhǔn)確率不是百分之百,如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,準(zhǔn)確診斷胎兒是否健康。
02:59
唐氏篩查最佳的時(shí)期是什么時(shí)間
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種,最佳時(shí)間分別是:早期唐篩在11到13周加6天,中期唐篩在15到20周加6天。無論是早期唐篩還是中期唐篩,都是針對唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測,可以篩查出是不是存在染色體異常,需要通過pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重等指標(biāo),進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)的綜合測算。另外要注意唐篩的大前提都是要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周,必須在保證孕周準(zhǔn)確的情況下,才能進(jìn)行相應(yīng)檢測。
做唐氏需要空腹嗎
做唐氏篩查并不需要空腹,因?yàn)榭崭古c否對于篩查的結(jié)果影響都不是很大。不過孕婦應(yīng)該要當(dāng)醫(yī)生提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料,這樣方便醫(yī)生在出了檢查結(jié)果之后對患上該病的風(fēng)險(xiǎn)性進(jìn)行評估。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A,結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重,將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個(gè)篩查級別的檢查,羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評估,但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體,對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測,是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
語音時(shí)長 01:17

2020-01-06

63998次收聽

唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食,不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪(高蛋白)類的食物。早期唐篩檢測的時(shí)間是在孕11周到13周加6天,并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測,如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候,如果胎兒不配合,建議食用高能量的食物來使胎兒配合,以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物,建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行,最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲,當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹,可以清淡飲食。
語音時(shí)長 01:09

2020-01-06

55836次收聽

唐氏兒嬰兒時(shí)會吃手嗎
唐氏兒嬰兒吃手會表現(xiàn)在三個(gè)方面,一種是正常發(fā)育的現(xiàn)象,是孩子成長過程中不可或缺的一部分,一種是因?yàn)樘珶o聊了,才會吃手手,還有一是家庭原因和父母導(dǎo)致的孩子緊張還有壓力大。具體情況要具體分析,只要家長正常的引導(dǎo),相信寶寶很快就戒掉這個(gè)毛病。
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唐氏篩查什么時(shí)候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時(shí)候進(jìn)行,這個(gè)時(shí)候往往比較準(zhǔn)確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做,此時(shí)準(zhǔn)確率較高,并且此時(shí)檢查可以為后面的檢查留有時(shí)間。比如通過普通唐氏篩查檢查,發(fā)現(xiàn)有異常,結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),則現(xiàn)在有時(shí)間再去進(jìn)行進(jìn)一步檢查,比如做羊水穿刺檢查。此時(shí)胎兒還不是特別大,羊水相對較多,并且穿刺起來較為方便,檢查結(jié)果出來如果確定胎兒畸形,孕婦及家人也可在此時(shí)做出取舍,如果在必要時(shí)需要做引產(chǎn),此時(shí)胎兒還未進(jìn)行圍產(chǎn)期,引產(chǎn)相對來說難度不大,對孕婦的身體影響也較小。所以,一定要在孕16-20周時(shí),及時(shí)到醫(yī)院做唐氏篩查,確定胎兒的健康狀況,如有異常,及時(shí)取舍,以免延誤時(shí)間。
唐篩怎么做
唐氏篩查是一種專門用于排查胎兒是否有染色體異常的方法。孕婦需要做的就是配合醫(yī)生抽血,在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的準(zhǔn)備。唐氏篩查是通過抽取孕婦血液來檢查胎兒的分泌物,然后通過孕婦的身高體重和孕周來計(jì)算胎兒是否有染色體異常的情況。
唐氏篩查要做B超嗎
唐氏篩查檢查以后也是需要做B超的,兩者都是需要做的,B超的作用是非常大的,可以觀察胎兒的情況,早期可以判斷胎兒是否是宮外孕,孕晚期還可以選擇適合的分娩方式,以免會出現(xiàn)危險(xiǎn)。唐氏篩查對胎兒健康也是很大的保障,發(fā)現(xiàn)異??梢蕴嵩缱鰷?zhǔn)備。
唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征,其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質(zhì)。具體分析如下: