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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險的檢查。胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個過程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過胎盤轉(zhuǎn)移進母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測染色體異常的風(fēng)險。通過NIPT，我們能夠預(yù)測唐氏綜合征，愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液，即可在妊娠早期進行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過少，就無法進行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測，或者需要進行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。因此通常需要另外通過，在妊娠16-20周間進行血液檢查，測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險。

羊水穿刺檢查也稱為羊水檢查，從產(chǎn)婦的子宮中采取少量羊水，檢查羊水中所含的胎兒細(xì)胞或特定物質(zhì)，是診斷胎兒異常與否的方法。染色體是DNA和蛋白組成的易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細(xì)胞中含有從父親的精子和母親的卵子中遺傳的46條染色體。染色體異常疾病是指在精子和卵子的生成或受精階段中，由于染色體的數(shù)量異常增加或減少或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等多種先天性異常的狀態(tài)。在檢查室，通過對羊水中所含的胎兒細(xì)胞進行染色體和型分析，根據(jù)染色體是否異常來診斷唐氏綜合征等染色體異常，必要時檢測羊水中所含的化學(xué)物質(zhì)濃度，測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。妊娠晚期，羊水穿刺檢查可測定血型，膽紅素，卵磷脂，鞘磷脂，胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合，溶血，胎兒肺成熟度，皮膚成熟度，胎盤功能等。

1、斷乳糖吸收不良：攝入乳糖3~6小時內(nèi)呼氫比基礎(chǔ)氫升高20ppm，即表明存在乳糖吸收不良。2、反映小腸內(nèi)菌群生長情況：正常人攝人乳果糖后在結(jié)腸內(nèi)發(fā)酵產(chǎn)生氫氣，呼氣中氫含量出現(xiàn)一個高峰(結(jié)腸峰)。若有小腸細(xì)菌過度生長，乳果糖在小腸內(nèi)即可被過度生長的細(xì)菌發(fā)酵分解產(chǎn)生氫氣，提前出現(xiàn)一個氫濃度高峰(小腸峰)。3、判斷小腸傳輸時間：通過檢測口服乳果糖后結(jié)腸峰的出現(xiàn)時間判斷，對小腸動力學(xué)研究具有一定價值。檢查后可按日常習(xí)慣正常飲食或服藥，檢查報告可在下次復(fù)診時領(lǐng)取。

做腸胃鏡前一天不能吃紅色的東西，比方番茄、紅心火龍果，還有一些帶籽的東西，因為這些東西有可能在清腸的時候，如果沒有清得特別干凈，就可以誤導(dǎo)我們醫(yī)生，在結(jié)腸里頭可能會有很多這種，食物殘渣蓄積，不利于我們的判斷，紅色的跟血難以鑒別。還有便秘的病人，在做胃腸鏡檢查之前，盡量1周都要這種清淡的飲食，保持大便的通暢，至少大便每天要有一次，這樣在腸胃鏡檢查前，要進行清場處理的時候，會比較容易一點，因為胃鏡準(zhǔn)備工作比較簡單，檢查前一天，也就是空腹6-8小時，如果是胃動力很弱的病人、懷疑幽門梗阻的病人，禁食水的時間要適當(dāng)延長一些。做腸鏡是必須要清腸的，怎么辦是要在做檢查前，一般是至少是6小時，要服用復(fù)方聚乙二醇電解質(zhì)散，這個藥物一般要喝4L，量還是比較大的，邊喝病人就會邊排泄、拉稀，一直要觀察，拉出的大便是水樣，最好是清水樣效果最佳。黃水、沒有糞渣也可以接受，所以，做腸胃鏡檢查的前一天晚上幾乎不用進食，喝瀉藥就可以。如果檢查是下午進行，有些醫(yī)院會讓病人的清腸處理是凌晨，晨起來進行。前一天就吃一些容易消化的、少渣的食物就好，這樣清腸的時候也比較容易，也能最大的限度做到觀察準(zhǔn)確仔細(xì)，不影響內(nèi)鏡下的判斷，以這個目標(biāo)可以。

b超其實是超聲檢查的一種，超聲檢查是一種基于超聲波的一個技術(shù)的進行醫(yī)學(xué)影像學(xué)診斷的一個技術(shù)，它有很多種分類，包括A型超聲檢查、B型超聲檢查、M型超聲檢查以及彩色多普勒超聲檢查、三維超聲檢查等等。B型超聲檢查其實是超聲檢查的一種分類，它是在二維灰階的基礎(chǔ)之上來進行一些疾病的相關(guān)的診斷和治療，在B超的顯示下，可以觀察到大部分人體的器官、結(jié)構(gòu)是否有相關(guān)的異常。隨著超聲醫(yī)學(xué)的逐漸進展，除了對這個結(jié)構(gòu)/大小以及范圍進行評估，還會對相關(guān)部位的一些良惡性性質(zhì)的診斷進行了進一步的超聲檢查。