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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的檢查。胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個(gè)過程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會(huì)隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過NIPT，我們能夠預(yù)測唐氏綜合征，愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過少，就無法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會(huì)出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此通常需要另外通過，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險(xiǎn)。

為更順利接受腸鏡檢查，醫(yī)生會(huì)讓患者在檢查前服用瀉劑，目前臨床上應(yīng)用較多的是聚乙二醇電解質(zhì)散劑、硫酸鎂，服用后會(huì)產(chǎn)生排泄的作用。腸道里糞便排泄干凈后進(jìn)行腸鏡檢查時(shí)，才可能發(fā)現(xiàn)微小的、早期的病變，避免漏診。服用聚乙二醇電解質(zhì)散作為腸道清潔準(zhǔn)備的方法是檢查前4-6小時(shí)，遵醫(yī)囑將適量藥物溶于2-3升溫水中攪拌均勻，隨后每10分鐘服用250毫升，兩小時(shí)內(nèi)服完。對于無法耐受一次性服用大劑量藥物的患者，可考慮分次服藥方法，即檢查前一晚服用一半劑量，檢查前4-6小時(shí)再服用一半劑量。下面介紹服用硫酸鎂作為腸道清潔準(zhǔn)備的方法：檢查前4-6小時(shí)，遵醫(yī)囑將50克硫酸鎂溶于500毫升溫水中，攪拌均勻后一次性服用，隨后飲水2000毫升左右。服藥注意事項(xiàng)：為充分清潔腸道、預(yù)防脫水，服藥時(shí)應(yīng)盡量確保足量飲水，服藥時(shí)如出現(xiàn)嚴(yán)重嘔吐、脫水、腹痛、腹脹或便血，可遵醫(yī)囑減緩服藥速度或暫停服藥，待癥狀消除后再繼續(xù)服藥。

甲狀腺功能五項(xiàng)，是臨床上判斷甲狀腺功能常用指標(biāo)，跟甲狀腺抗體，還有甲狀腺彩超，或其他的一些指標(biāo)來綜合去判斷甲狀腺的功能。一般來講，抽血很多時(shí)候需要空腹，主要是指生化指標(biāo)，進(jìn)食以后會(huì)影響到生化指標(biāo)，但是對甲狀腺功能而言，進(jìn)食或者是空腹?fàn)顟B(tài)下不會(huì)影響結(jié)果，甲狀腺激素的測定的穩(wěn)定性不會(huì)受到影響，測定的結(jié)果是很恒定的，這種情況下，實(shí)際上對于吃飯或不吃飯對它來講影響不大，所以說化驗(yàn)甲功五項(xiàng)，是不需要空腹的。但是在臨床上有很多的比如說除了化驗(yàn)甲功五項(xiàng)之外，還會(huì)化驗(yàn)其他的一些指標(biāo)，比如說血常規(guī)、肝腎功能、生化、血糖，還有一些其他的指標(biāo)。因?yàn)檫@些指標(biāo)，特別是血糖、血脂，進(jìn)餐以后，這些指標(biāo)有可能會(huì)發(fā)生明顯的變化，不能反映出人體的真實(shí)的狀態(tài)，如果是同時(shí)需要化驗(yàn)這些指標(biāo)，建議還是空腹抽血比較合適。但是如果是單純地化驗(yàn)甲狀腺功能五項(xiàng)，空腹或者進(jìn)食對它沒有明顯的影響，也不會(huì)對結(jié)果造成明顯的偏移，所以說，單純的甲狀腺功能五項(xiàng)，不需要空腹、禁食，也可以去抽血化驗(yàn)，不影響結(jié)果的判斷。另外，提示一點(diǎn)，在做甲狀腺功能五項(xiàng)的同時(shí)，一般來講，同時(shí)需要做甲狀腺彩超或者是抗體，或者其他的指標(biāo)，來綜合判斷甲狀腺的一些病變。

彩超和b超其實(shí)都屬于超聲檢查的一種，超聲檢查是在超聲波的基礎(chǔ)上對人體的相關(guān)器官進(jìn)行的一些臨床影像學(xué)診斷的一項(xiàng)技術(shù)，這項(xiàng)技術(shù)有很多的分類，包括A型超聲、b型超聲、M型超聲、彩色多普勒超聲以及現(xiàn)在發(fā)展的三維超聲等等。b超和彩超都是超聲檢查的一種，b型超聲是二維超聲，是一個(gè)灰階的超聲，是所有檢查超聲檢查的基礎(chǔ)。彩色彩超就是彩色多普勒超聲，是通過彩色的成像來觀察血管的一些相關(guān)情況，通?，F(xiàn)在的檢察技術(shù)都會(huì)將b超和彩超相結(jié)合來進(jìn)行檢查，所以沒有嚴(yán)格的區(qū)分彩超和b超的區(qū)別。

陰超檢查也就是陰道B超檢查，這個(gè)是醫(yī)生用一種陰道的探頭放入到女性的陰道。另外旁邊有一個(gè)電視機(jī)，這個(gè)電視機(jī)上面就會(huì)顯示探頭在子宮腔里面看到的東西，這樣的一些熒光屏上面是顯示強(qiáng)弱不等的光點(diǎn)，光團(tuán)光帶和光盤。隨著探頭在陰道里面的轉(zhuǎn)動(dòng)，那么就可以看到它相應(yīng)的部位、臟器和病灶的斷面的形態(tài)，以及與周圍器官的關(guān)系。在做這個(gè)檢查的時(shí)候，需要患者排空膀胱，因?yàn)榘螂壮溆院笫菚?huì)影響到陰超檢查結(jié)果的。另外，做陰超檢查的時(shí)候，患者要放松太緊張，大部分已婚女性做陰道B超并沒有什么不舒服的感覺。當(dāng)醫(yī)生發(fā)現(xiàn)檢查結(jié)果有一些陽性體征，比如說有子宮肌瘤，卵巢囊腫，盆腔包塊這樣的病變，醫(yī)生需要在電腦上記錄下來，并且要把這樣的圖像拍片拍下來，然后發(fā)報(bào)告單，患者拿著這樣的報(bào)告單給醫(yī)生去看。