無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)的原理是什么
發(fā)布時(shí)間：2022-10-2756249次播放
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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
NIPT的原理是如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也將隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
通過(guò)NIPT，我們能夠預(yù)測(cè)唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征，帕套綜合征等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征已知的檢測(cè)準(zhǔn)確率為大約在98%以上，并且這是一種僅通過(guò)孕婦的血液即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過(guò)胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確率高的優(yōu)點(diǎn)。
NIPT的原理是如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也將隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
通過(guò)NIPT，我們能夠預(yù)測(cè)唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征，帕套綜合征等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征已知的檢測(cè)準(zhǔn)確率為大約在98%以上，并且這是一種僅通過(guò)孕婦的血液即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過(guò)胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確率高的優(yōu)點(diǎn)。
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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)的替代檢測(cè)方法有什么
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01:30
膠囊內(nèi)鏡檢查前準(zhǔn)備事項(xiàng)
檢查前要提前做好腸道準(zhǔn)備。檢查之前的前1天就應(yīng)當(dāng)吃流質(zhì)食物，比較常見的流質(zhì)食物有蒸蛋羹、鮮果汁、西紅柿汁、紅棗湯、鮮豆?jié){、肉湯、米湯以及菜湯等，避免蔬菜、水果的攝入。同時(shí)還需要注意禁食，檢查前通常需禁食10至12小時(shí)，檢查前夜需在醫(yī)生指導(dǎo)下適當(dāng)服用腸道清潔劑以提高圖像清晰度。檢查前30分鐘左右服用去泡劑，以避免泡沫影響視野。避免接觸電磁源區(qū)域，以免對(duì)檢查結(jié)果造成干擾。
01:42
胃鏡檢查后注意事項(xiàng)
無(wú)痛胃鏡檢查結(jié)束后20-30分鐘，患者狀態(tài)會(huì)逐漸趨于穩(wěn)定。檢查當(dāng)日由于藥物作用，可能會(huì)出現(xiàn)殘留鎮(zhèn)靜效應(yīng)，因此應(yīng)盡可能在家屬陪同下前往醫(yī)院，并避免駕駛操作機(jī)器或從事需要付出重大決定的工作。胃鏡檢查帶入的空氣會(huì)導(dǎo)致腹脹，吞咽刺激會(huì)使咽喉疼痛或出現(xiàn)少量血絲，隨時(shí)間推移上述癥狀會(huì)逐漸緩解。選擇無(wú)痛內(nèi)鏡檢查時(shí)，咽部麻醉效果大約會(huì)在30分鐘后消失，隨后可飲水、進(jìn)食。如果同時(shí)進(jìn)行活組織檢查，兩小時(shí)后才可以進(jìn)食，第一餐應(yīng)食用粥等流食。檢查后兩日內(nèi)應(yīng)避免飲酒、吸煙以及咖啡等刺激性飲料及食物。
普通腸鏡檢查多長(zhǎng)時(shí)間
結(jié)腸鏡的檢查分為普通腸鏡和無(wú)痛腸鏡。做普通腸鏡的檢查，大約需要20分鐘左右，現(xiàn)在結(jié)腸鏡的直徑一般都比較細(xì)，對(duì)于人體的刺激也較少，一般人都能夠承受，沒(méi)有明顯的疼痛感，會(huì)有一些主要是肛門墜脹的不適感，很想大便的癥狀。建議在做腸鏡的時(shí)候，要做好腸道的準(zhǔn)備。首先是前一天需要服用一些潤(rùn)腸通便的藥，使腸內(nèi)的大便能夠排除干凈，做之前還需要進(jìn)食水。這樣可以得到一個(gè)很好的觀察效果，同時(shí)也可以減少做腸鏡檢查的時(shí)間。如果需要取病理，可能會(huì)稍微長(zhǎng)一些，大概也就是不到一個(gè)小時(shí)左右的時(shí)間。
尖銳濕疣有哪些檢查
在日常生活中，尖銳濕疣是常見多發(fā)且傳染性極強(qiáng)的一種性病，治愈率極低，容易復(fù)發(fā)，一旦染上尖銳濕疣對(duì)患者的心理將造成極大的危害，想要徹底治愈，并保證治愈后不發(fā)作就必須在治療前做好相應(yīng)的檢查，科學(xué)的檢查是治愈的關(guān)鍵，那么尖銳濕疣做什么檢查呢?
白癜風(fēng)的診斷依據(jù)
隨著人們生活變得越來(lái)越好的同時(shí)，生活中的很多疾病也悄悄的來(lái)到了人們的周圍，很多也已經(jīng)在一定程度上能夠給人們的正常生活和健康等造成了不同程度上的影響和危害，這也使得人們?cè)絹?lái)越想要了解疾病的相關(guān)知識(shí)，今天我們給大家介紹的疾病是白癜風(fēng)，一種生活中常見的皮膚性疾病，不知道大家對(duì)白癜風(fēng)的診斷依據(jù)了解多少呢。
血管痣的檢查都有哪些
血管痣是血管內(nèi)皮細(xì)胞的增生所致，換句話說(shuō)血管痣是一種發(fā)生在血管里的疾病。對(duì)于血管痣的檢查，我們是不是也可以按照血液的常規(guī)進(jìn)行檢查呢。多說(shuō)無(wú)益，我們還是具體來(lái)看看血管痣的檢查都有哪些吧。
男性膿皰型銀屑病檢查
銀屑病原本是一種病發(fā)率比較高的疾病，但是在這種疾病當(dāng)中膿皰型銀屑病是非常少見的一種類型，而這種情況的銀屑病的話其實(shí)是可以分為兩種不同的類型，病情相對(duì)來(lái)說(shuō)也會(huì)比較嚴(yán)重一些，而對(duì)于不同的情況，采用的治療方法其實(shí)也是不同的，那么男性膿皰型銀屑病檢查有哪些呢?
02:11
超聲檢查的作用
超聲檢查的作用是觀察病變、疾病診斷。超聲檢查可以觀察到相關(guān)的器官以及部位是否有相應(yīng)的病變。超聲包括腹部的超聲檢查、婦產(chǎn)科的超聲檢查以及頭頸部的超聲檢查，這些超聲檢查對(duì)于相關(guān)部位的診斷都有著不可替代的作用。超聲檢查應(yīng)用于臨床大概30多年的時(shí)間，這項(xiàng)檢查對(duì)于臨床的工作來(lái)說(shuō)至關(guān)重要，隨著超聲醫(yī)學(xué)的不斷進(jìn)步，現(xiàn)在超聲醫(yī)學(xué)逐漸向精準(zhǔn)超聲醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)換，除了在疾病的診斷中發(fā)揮著不可替代的作用，在疾病的治療過(guò)程中也有著不可替代的作用，包括新進(jìn)展，有超聲造影的技術(shù)以及超聲介導(dǎo)下進(jìn)行的穿刺的技術(shù)等。
精液稠是什么原因
正常情況精液既不稠也不稀，偶爾有顆粒狀的精子，這是正常的。但是精液要過(guò)稠，如膠凍樣，甚至過(guò)了很長(zhǎng)時(shí)間都沒(méi)有呈水樣，這是一種病態(tài)。精囊可以產(chǎn)生凝固因子，讓精液變得很稠，精液不液化，前列腺產(chǎn)生一種抗凝固因子，可以讓它液化，這時(shí)可讓精液變稀，這兩種處于正常狀況是平衡的，精液在射出體外約一個(gè)小時(shí)內(nèi)就可以變成水樣，那么充分讓精子有很充裕的很輕松的環(huán)境往前快速游動(dòng)。精液稠就會(huì)出現(xiàn)精子不能游動(dòng)，就會(huì)精液不液化。但是也有一種情況，比如高溫下運(yùn)動(dòng)出大量汗，體內(nèi)液體較少。這時(shí)精液也會(huì)比較稠，這是體液不平衡造成的，這是暫時(shí)的，這個(gè)不能歸屬于病態(tài)。所以精液稠既有可能是有需要治療的，也有可能是不需要治療，充分休息，補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，補(bǔ)充水分就能改善的，這些情況是不能一概而論的。
嗓子啞是什么原因引起的
嗓子啞也就是聲音嘶啞，我們說(shuō)的嗓子啞就是聲音嘶啞，那么它常見的一些原因有哪些。比如說(shuō)，說(shuō)話多，說(shuō)話的時(shí)間比較長(zhǎng)。另外說(shuō)話聲音比較大，長(zhǎng)時(shí)間的大聲音的喊，都可以引起聲音的嘶啞。另外外感，比方說(shuō)感冒后期，或者感冒初期，這種感染直接侵犯到聲帶，可以出現(xiàn)聲音的嘶啞。另外還有一些手術(shù)，可能損傷到喉返神經(jīng)，就是支配聲帶的一些神經(jīng)肌肉的時(shí)候，也可能會(huì)出現(xiàn)聲音嘶啞。另外還有一些其他的惡性病，聲帶局部的一些惡性病，也可能會(huì)出現(xiàn)聲音嘶啞的問(wèn)題。所以如果是出現(xiàn)聲音嘶啞，嗓子啞這種情況，首先要到醫(yī)院做一個(gè)基本的檢查，這個(gè)檢查就是喉鏡，做一個(gè)喉鏡看看聲帶的狀態(tài)，這是一個(gè)基本的情況，然后明確診斷再進(jìn)行治療。
03:48
抽血化驗(yàn)要空腹嗎
抽血化驗(yàn)有一部分項(xiàng)目需要空腹。前一天晚上八點(diǎn)以后到第二天早晨大約六到八點(diǎn)之間進(jìn)行抽血，即中間空腹大約八到十二小時(shí)，叫做空腹抽血。因?yàn)橛幸恍z測(cè)項(xiàng)目比如轉(zhuǎn)氨酶、血糖項(xiàng)目，飯后和飯前差距比較大，影響因素比較多，所以都采取空腹抽血，這樣能夠起到穩(wěn)定結(jié)果的效果。一般現(xiàn)在要求空腹的項(xiàng)目有血糖、血脂、轉(zhuǎn)氨酶，還有這些項(xiàng)目的組合套餐，糖耐量試驗(yàn)、胰島素的釋放試驗(yàn)都要求要空腹。不需要空腹的有肝炎的抗體、食物不耐受、艾滋、梅毒、血常規(guī)、腫瘤標(biāo)志物等。
02:17
胸片能查出什么
胸片就是胸部的X片，臨床上叫做胸片。胸片是一個(gè)重疊影像，它是X線束在患者的正前方，然后通過(guò)發(fā)射X線束穿過(guò)人體，在采集板或者片子上或者熒光屏上成像。X線胸片可粗略檢查心臟、主動(dòng)脈、肺、胸膜、肋骨等，可以檢查有無(wú)肺紋理增多、肺炎、結(jié)核、較大結(jié)節(jié)占位，肺部鈣化點(diǎn)、主動(dòng)脈結(jié)鈣化、胸膜病變、肋骨有無(wú)骨折破壞、各類心臟病變的初步診斷等。但是由于胸片是一個(gè)重疊影像，它對(duì)于早期的小的結(jié)節(jié)或者早期的肺癌的分辨率，尤其是在縱膈或者是心影背后，胸片的分辨率明顯弱于CT。
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