先天性巨結(jié)腸的確診需要通過(guò)一系列檢查，包括腹部X線、鋇劑灌腸造影和直腸活檢。這些檢查能夠明確診斷并評(píng)估病情的嚴(yán)重程度。

1、腹部X線檢查：腹部X線是初步篩查的重要手段，可以觀察到結(jié)腸的擴(kuò)張和積氣情況。先天性巨結(jié)腸患者通常表現(xiàn)為結(jié)腸遠(yuǎn)端狹窄、近端擴(kuò)張，以及腸腔內(nèi)氣體聚集。這種檢查方式簡(jiǎn)單快速，但僅能提供初步診斷線索，無(wú)法確診。

2、鋇劑灌腸造影：鋇劑灌腸造影是一種更精確的檢查方法。通過(guò)將鋇劑注入腸道后進(jìn)行X線拍攝，可以清晰顯示結(jié)腸的形態(tài)和功能異常。先天性巨結(jié)腸患者通常表現(xiàn)為狹窄段與擴(kuò)張段之間的明顯分界，這一特征有助于確診。鋇劑灌腸造影還能評(píng)估病變的范圍和程度，為后續(xù)治療提供依據(jù)。

3、直腸活檢：直腸活檢是確診先天性巨結(jié)腸的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)取出直腸壁的組織樣本進(jìn)行病理學(xué)檢查，可以明確是否存在神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺失或減少。神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺失是先天性巨結(jié)腸的核心病理特征?；顧z通常在全麻下進(jìn)行，性較高，但需要一定的技術(shù)條件和經(jīng)驗(yàn)。

確診先天性巨結(jié)腸后，治療主要包括手術(shù)和非手術(shù)兩種方式。手術(shù)是主要的治療方法，常見(jiàn)術(shù)式包括拖出術(shù)、結(jié)腸切除術(shù)和造瘺術(shù)。非手術(shù)治療如胃腸減壓和腸道灌洗，主要用于術(shù)前準(zhǔn)備或術(shù)后輔助治療。飲食調(diào)理和腸道護(hù)理也是重要的一環(huán)，如增加膳食纖維攝入、保持規(guī)律排便等。

先天性巨結(jié)腸的早期診斷和及時(shí)治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。腹部X線、鋇劑灌腸造影和直腸活檢是確診的關(guān)鍵檢查手段。確診后，手術(shù)結(jié)合非手術(shù)的綜合治療能夠有效緩解癥狀并提高生活質(zhì)量。患者及家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生治療，并注重日常的腸健康管理。