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嬰兒患苯丙酮尿癥的幾率多大?

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問(wèn)題描述:
嬰兒患苯丙酮尿癥的幾率多大?

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潘袁
潘袁 吉林大學(xué)第一醫(yī)院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,遺傳率和母親含不含異常等位基因拷貝會(huì)有很大的關(guān)系,所以說(shuō)遺傳的幾率和母親的身體條件以及病情的情況會(huì)有至關(guān)重要的關(guān)系,要是母親不存在異常等位基因拷貝的時(shí)候,一般孩子不會(huì)患PKU,但是當(dāng)母親含一個(gè)異常等位基因拷貝的話,孩子患PKU幾率是二分之一左右的幾率,一般和孩子的性別無(wú)關(guān),想要知道孩子會(huì)不會(huì)被遺傳上這種疾病,就要先明確母親是否有相關(guān)基因,應(yīng)該及時(shí)到專業(yè)的醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè),一般就可以知道遺傳的可能性了。

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