彭玉平
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
主任醫(yī)師
無創(chuàng)DNA一般是指無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè),可檢測(cè)染色體疾病。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是一種適用于非全倍體高危人群的初步篩查檢測(cè)方法。一般來說,老年孕婦、錯(cuò)過血清學(xué)篩查的孕婦或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查顯示陽性的孕婦可選擇在懷孕12-23周內(nèi)進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查。通過測(cè)序孕婦靜脈血中游離的DNA片段,可以獲取胎兒的遺傳信息,診斷胎兒是否患有唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕套綜合征等染色體疾病。
由于無創(chuàng)DNA的產(chǎn)前檢測(cè)有一定的局限性,嚴(yán)重肥胖、多胎妊娠和體外受精胚胎移植的孕婦可能會(huì)導(dǎo)致準(zhǔn)確性下降,需要結(jié)合血清篩查結(jié)果進(jìn)行診斷。