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氨基酸代謝病應(yīng)該做哪些檢查

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問題描述：
氨基酸代謝病應(yīng)該做哪些檢查

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李青
李青 北京安貞醫(yī)院 主任醫(yī)師
血尿便常規(guī)，肝功能，血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
1、遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸甲硫氨酸等氨基酸也可增高。
2、Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸，羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
3、腦電圖檢查。
4、基因檢測和產(chǎn)前診斷。
5、X線，CT和MRI檢查。