視網(wǎng)膜色素變性，眼底檢查，可以看見視網(wǎng)膜色素變性的三聯(lián)癥，視盤顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄、骨細(xì)胞樣色素沉著。部分患者可有后極白內(nèi)障、近視或青光眼。玻璃體渾濁，浮游細(xì)胞是視網(wǎng)膜色素變性持續(xù)存在的體征。視網(wǎng)膜電流圖呈熄滅型反應(yīng)。視野檢查呈環(huán)形暗點到管狀視野。色覺檢查，半數(shù)患者有色覺障礙，多為三色盲。眼底血管造影檢查，病程早期顯示斑駁狀強熒光，病變發(fā)展明顯時，有大面積強烈的透見熒光，色素沉著處則為遮蔽熒光。晚期因脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮而顯示大片弱熒光，并見脈絡(luò)膜血管。
