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怎么確診是苯丙酮尿癥？

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怎么確診是苯丙酮尿癥？

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李峰
李峰 臨汾市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥，屬于罕見病，是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷?；純旱拇_診主要依據(jù)血苯丙氨酸的測定,患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。確診依據(jù)是根據(jù)患兒有孩子智力低下的情況、頭發(fā)黃、膚色白、運動、語言發(fā)育落后的特征，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷，新生兒出生后積極進(jìn)行疾病篩查，確保苯丙酮尿癥，在發(fā)病前及時得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故現(xiàn)在發(fā)病的患兒苯丙酮尿癥，屬于罕見病，較以往少見。

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中毒性細(xì)菌性痢疾的首要癥狀通常是發(fā)熱和腹瀉，伴隨腹痛。這種疾病是由志賀菌屬引起的腸道傳染病，主要通過消化道傳播。當(dāng)人體的免疫系統(tǒng)較弱時，感染的風(fēng)險就會增加，且病情可能會迅速加重?；颊咄ǔ?jīng)歷高熱，體溫可超過39°C，并伴有頭痛和肌肉酸痛。部分患者還可能感到惡心、嘔吐，食欲下降，甚至乏力和嗜睡。在嚴(yán)重情況下，還可能出現(xiàn)抽搐和昏迷。及時就醫(yī)并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療是非常重要的。 1、原因和癥狀：中毒性細(xì)菌性痢疾是由志賀菌屬細(xì)菌感染引起的。通常通過食物或水傳播，特別是在衛(wèi)生條件較差的環(huán)境中。感染后，患者會出現(xiàn)急性發(fā)熱，體溫通常在39°C以上?？赡苓€會伴有頭痛、肌肉酸痛等不適。胃腸道癥狀包括腹瀉和腹痛，有時還會有惡心和嘔吐。對于一些嚴(yán)重的病例，可能會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如抽搐和昏迷。 2、治療方法：輕度患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用抗生素，如阿莫西林或鹽酸環(huán)丙沙星，以抑制細(xì)菌生長。同時，飲食上要注意清淡，避免辛辣刺激的食物，以減少對腸道的刺激。重度患者則可能需要住院治療，使用注射用頭孢曲松鈉或甲硝唑氯化鈉注射液進(jìn)行輸液治療，以更有效地控制感染?；謴?fù)期間，保持良好的個人衛(wèi)生習(xí)慣非常重要，飯前便后洗手可以有效預(yù)防交叉感染。適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉有助于增強免疫力，降低感染風(fēng)險。 在面對中毒性細(xì)菌性痢疾時，及時識別癥狀并采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧┲陵P(guān)重要。保持良好的衛(wèi)生習(xí)慣和健康的生活方式可以有效預(yù)防此類傳染病的發(fā)生。讀者在日常生活中應(yīng)注意這些方面，以維護(hù)自身健康。