尹慧
河南省中醫(yī)藥研究院
主任醫(yī)師
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的檢查方式有染色體檢查。如果家中有先天畸形的成員、有多次流產(chǎn)病史的婦女及性伴侶、有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母，會有明顯智能減退和體態(tài)異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾患病。生化酶檢測，許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清，皮膚成纖維細胞通過白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。還通過細胞學進行檢查，對于一些遺傳病，如肝、脾或骨髓中發(fā)現(xiàn)的異常細胞，在病人的骨髓中可以發(fā)現(xiàn)。還可以通過電生理、影像學X線、CT、MRI檢查和病理檢查等。
