臧金萍
鄭州人民醫(yī)院
主任醫(yī)師
復(fù)合型αβ地中海貧血是一種較為嚴(yán)重的遺傳性血液疾病，主要由α和β珠蛋白基因突變引起，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。其嚴(yán)重程度因基因突變類型和組合而異，部分患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、骨骼異常等癥狀，需及時(shí)就醫(yī)治療。
1、遺傳因素：復(fù)合型αβ地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，父母雙方若攜帶相關(guān)基因突變，子女有25%的概率患病?；驒z測(cè)是確診的重要手段，建議有家族史的人群進(jìn)行婚前或孕前篩查。
2、環(huán)境因素：環(huán)境對(duì)病情的影響較小，但感染、營(yíng)養(yǎng)不良等因素可能加重貧血癥狀?；颊咝枳⒁忸A(yù)防感染，保持均衡飲食，補(bǔ)充鐵、葉酸和維生素B12等營(yíng)養(yǎng)素。
3、生理因素：由于血紅蛋白合成障礙，患者可能出現(xiàn)慢性溶血性貧血，導(dǎo)致疲勞、面色蒼白、心悸等癥狀。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，及時(shí)調(diào)整治療方案至關(guān)重要。
4、病理因素：嚴(yán)重病例可能伴隨肝脾腫大、骨骼畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。部分患者需接受輸血治療，長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵過(guò)載，需使用鐵螯合劑如去鐵胺、去鐵酮等藥物排鐵。
5、治療方法：治療方案需根據(jù)病情嚴(yán)重程度制定。輕度患者可通過(guò)補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、避免感染等方式管理；中度至重度患者可能需要定期輸血、使用促紅細(xì)胞生成素或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。飲食上建議多攝入富含蛋白質(zhì)、鐵和維生素的食物，如瘦肉、雞蛋、菠菜等，同時(shí)避免高脂肪和高糖飲食。
復(fù)合型αβ地中海貧血是一種需要長(zhǎng)期管理的疾病，患者需與醫(yī)生密切合作，制定個(gè)性化治療方案。通過(guò)早期診斷、規(guī)范治療和良好的生活習(xí)慣，可以有效控制病情，提高生活質(zhì)量。
