王鳳英
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
主任醫(yī)師
新生兒足底血新篩四項(xiàng)是通過采集新生兒足跟血進(jìn)行四項(xiàng)遺傳代謝病的篩查，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這些疾病早期篩查和干預(yù)對(duì)預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥至關(guān)重要。
1、苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。未及時(shí)治療可能導(dǎo)致智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)損害。早期篩查后，通過低苯丙氨酸飲食治療可有效控制病情。例如，使用特殊配方奶粉，限制高蛋白食物攝入，定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平。
2、先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成或分泌不足引起的疾病。未經(jīng)治療可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩和智力障礙。篩查確診后，需終身服用甲狀腺激素替代治療，如左旋甲狀腺素鈉片。定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量，確保正常生長發(fā)育。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病，患者接觸某些藥物或食物后可能引發(fā)溶血。篩查確診后，需避免接觸誘發(fā)因素，如蠶豆、磺胺類藥物等。日常生活中注意預(yù)防感染，定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平，必要時(shí)進(jìn)行輸血治療。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺乏導(dǎo)致的疾病。未經(jīng)治療可能導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。篩查確診后，需終身服用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療，如氫化可的松和氟氫可的松。定期監(jiān)測(cè)電解質(zhì)和激素水平，調(diào)整藥物劑量，確保正常生長發(fā)育。
新生兒足底血新篩四項(xiàng)是早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)遺傳代謝病的重要手段。通過篩查，可以及時(shí)診斷并采取相應(yīng)治療措施，有效預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。家長應(yīng)積極配合醫(yī)院進(jìn)行篩查，并按照醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)治療和隨訪，確保新生兒的健康成長。
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