劉奇英
臨汾市人民醫(yī)院
主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低而導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積而引起的一種疾病。臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。這個疾病的發(fā)病機制是由于苯丙氨酸羥化酶活性降低導(dǎo)致苯丙氨酸合成酪氨酸、多巴胺、黑色素這條途徑的物質(zhì)合成減少。在這種情況下，苯丙氨酸就會在體內(nèi)大量蓄積，另外苯丙氨酸合成苯丙酮酸、苯乙酸這條途徑大量代償。從這個發(fā)病機制，我們可以知道這個疾病飲食上應(yīng)該是低苯丙氨酸、低蛋白飲食治療，一般至少維持至青春期，如果能夠終身治療，應(yīng)該效果更佳。
