陳云霞
臨汾市人民醫(yī)院
副主任醫(yī)師
最常見(jiàn)的染色體數(shù)目異常包括21-三體綜合癥，18-三體綜合征和13-三體綜合征。絕大多數(shù)的染色體異常在懷孕早期就發(fā)生自然流產(chǎn)而被淘汰，少數(shù)的染色體異常的胎兒，可在宮內(nèi)發(fā)育至成熟。目前頸項(xiàng)透明層的檢查，無(wú)創(chuàng)DNA檢查，唐篩以及羊水穿刺均能為胎兒染色體異常提供早期診斷，對(duì)人類(lèi)的優(yōu)生優(yōu)育，做出了巨大的貢獻(xiàn)。染色體異常遺傳病占自然流產(chǎn)、死胎和早逝的50%。新生兒發(fā)病率約為1.0%，是男女不孕不育的重要原因，也是先天性心臟病和智力發(fā)育不全的重要原因之一。
