謝江強(qiáng)
瑞安市婦幼保健院
副主任醫(yī)師
根據(jù)陽性家族史特征的運(yùn)動障礙、神經(jīng)認(rèn)知和精神癥狀，對亨廷頓病做出一個臨床診斷，對于臨床特征不典型的可以通過基因檢測來確診。檢測IT–15基因CAG的重復(fù)次數(shù)，正?；虻腃AG重復(fù)次數(shù)小于等于26，當(dāng)CAG重復(fù)次數(shù)大于或等于40的時候，那么具備完全外顯率，所有攜帶者都會發(fā)病，具有99%以上的敏感度和100%的特異度。亨廷頓病早期影像學(xué)檢查結(jié)果多正常，疾病進(jìn)展后可以見到基底節(jié)的萎縮，以尾狀核頭部萎縮最明顯，雙側(cè)側(cè)腦室前角擴(kuò)大，影像學(xué)檢查不能作為一個單獨(dú)的診斷依據(jù)，但是陽性發(fā)現(xiàn)還是有一些參考價值的。
