癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風(fēng)”或“羊癲風(fēng)”，是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據(jù)中國(guó)最新流行病學(xué)資料顯示，國(guó)內(nèi)癲癇的總體患病率為7.0‰，年發(fā)病率為28.8/10萬(wàn)，1年內(nèi)有發(fā)作的活動(dòng)性癲癇患病率為4.6‰。據(jù)此估計(jì)中國(guó)約有900萬(wàn)左右的癲癇患者，其中500～600萬(wàn)是活動(dòng)性癲癇患者，同時(shí)每年新增加癲癇患者約40萬(wàn)，在中國(guó)癲癇已經(jīng)成為神經(jīng)科僅次于頭痛的第二大常見病。

由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可表現(xiàn)為發(fā)作性運(yùn)動(dòng)、感覺、自主神經(jīng)、意識(shí)及精神障礙。引起癲癇的病因多種多樣。癲癇患者經(jīng)過正規(guī)的抗癲癇藥物治療，約70%的患者其發(fā)作是可以得到控制的，其中50%～60%的患者經(jīng)2～5年的治療可以痊愈，患者可以和正常人一樣地工作和生活。

一、癲癇發(fā)作分類

目前普遍應(yīng)用的是國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟在1981年提出的癲癇發(fā)作分類方案。癲癇發(fā)作分為部分性/局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作、不能分類的發(fā)作。2010年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟提出了最新的癲癇發(fā)作分類方案，新方案對(duì)癲癇發(fā)作進(jìn)行了重新分類和補(bǔ)充。新方案雖然總結(jié)了近年癲癇學(xué)研究的進(jìn)展，更為全面和完整。

1.部分性/局灶性發(fā)作：是指發(fā)作起始癥狀及腦電圖改變提示“大腦半球某部分神經(jīng)元首先被激活”的發(fā)作。包括單純部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、繼發(fā)全面性發(fā)作。

2.全面性發(fā)作：是指發(fā)作起始癥狀及腦電圖改變提示“雙側(cè)大腦半球同時(shí)受累”的發(fā)作。包括失神、肌陣攣、強(qiáng)直、陣攣、強(qiáng)直-陣攣、失張力發(fā)作。

3.不能分類的發(fā)作：由于資料不充足或不完整而不能分類，或在目前分類標(biāo)準(zhǔn)中無(wú)法歸類的發(fā)作(如痙攣性發(fā)作)。近年新確認(rèn)的發(fā)作類型：包括肌陣攣失神、負(fù)性肌陣攣、眼瞼肌陣攣、癡笑發(fā)作等。

根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇綜合征、癥狀性癲癇綜合征以及可能的癥狀性癲癇綜合征。2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟提出的新方案還對(duì)一些關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)進(jìn)行了定義或規(guī)范，包括反射性癲癇綜合征、良性癲癇綜合征、癲癇性腦病。

1.特發(fā)性癲癇綜合征：除了癲癇，沒有大腦結(jié)構(gòu)性損傷和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征的綜合征。多在青春期前起病，預(yù)后良好。

2.癥狀性癲癇綜合征：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結(jié)構(gòu)異?；蛘哂绊懩X功能的各種因素。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和檢查手段的不斷發(fā)展和豐富，能夠?qū)ふ业讲∫虻陌d癇病例越來(lái)越多。

3.可能的癥狀性癲癇綜合征或隱源性癲癇：認(rèn)為是癥狀性癲癇綜合征，但目前病因未明。

4.反射性癲癇綜合征：指幾乎所有的發(fā)作均由特定的感覺或者復(fù)雜認(rèn)知活動(dòng)誘發(fā)的癲癇，如閱讀性癲癇、驚嚇性癲癇、視覺反射性癲癇、熱浴性癲癇、紙牌性癲癇等。去除誘發(fā)因素，發(fā)作也消失。

良性癲癇綜合征：指易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征。

癲癇性腦?。褐赴d癇性異常本身造成的進(jìn)行性腦功能障礙。其原因主要或者全部是由于癲癇發(fā)作或者發(fā)作間歇期頻繁的癲癇放電引起。大多為新生兒、嬰幼兒以及兒童期發(fā)病。腦電圖明顯異常，藥物治療效果差。包括West綜合癥、LGS、LKS以及大田原綜合癥、Dravet綜合征等。

癲癇病因復(fù)雜多樣，包括遺傳因素、腦部疾病、全身或系統(tǒng)性疾病等。

1.遺傳因素

遺傳因素是導(dǎo)致癲癇尤其是特發(fā)性癲癇的重要原因。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，一部分遺傳性癲癇的分子機(jī)制為離子通道或相關(guān)分子的結(jié)構(gòu)或功能改變。

2.腦部疾病

先天性腦發(fā)育異常：大腦灰質(zhì)異位癥、腦穿通畸形、結(jié)節(jié)性硬化、腦面血管瘤病等

顱腦腫瘤：原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤

顱內(nèi)感染：各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、腦囊蟲病、腦弓形蟲病等

顱腦外傷：產(chǎn)傷、顱內(nèi)血腫、腦挫裂傷及各種顱腦復(fù)合傷等

腦血管病：腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦梗死和腦動(dòng)脈瘤、腦動(dòng)靜脈畸形等

變性疾?。喊柎暮Ｄ?、多發(fā)性硬化、皮克病等

3.全身或系統(tǒng)性疾病

缺氧：窒息、一氧化碳中毒、心肺復(fù)蘇后等

代謝性疾?。旱脱?、低血鈣、苯丙酮尿癥、尿毒癥等

內(nèi)分泌疾?。杭谞钆韵俟δ軠p退、胰島素瘤等

心血管疾?。喊?斯綜合征、高血壓腦病等

中毒性疾?。河袡C(jī)磷中毒、某些重金屬中毒等

其他：如血液系統(tǒng)疾病、風(fēng)濕性疾病、子癇等

癲癇病因與年齡的關(guān)系較為密切，不同的年齡組往往有不同的病因范圍

四、癲癇發(fā)病機(jī)制

癲癇的發(fā)病機(jī)制非常復(fù)雜。中樞神經(jīng)系統(tǒng)興奮與抑制間的不平衡導(dǎo)致癲癇發(fā)作，其主要與離子通道神經(jīng)遞質(zhì)及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的改變有關(guān)。

1.離子通道功能異常

離子通道是體內(nèi)可興奮性組織興奮性調(diào)節(jié)的基礎(chǔ)，其編碼基因突變可影響離子通道功能，從而導(dǎo)致某些遺傳性疾病的發(fā)生。目前認(rèn)為很多人類特發(fā)性癲癇是離子通道病，即有缺陷的基因編碼有缺陷的離子通道蛋白而發(fā)病，其中鈉離子、鉀離子、鈣離子通道與癲癇相關(guān)性的研究較為明確。

2.神經(jīng)遞質(zhì)異常

癲癇性放電與神經(jīng)遞質(zhì)關(guān)系極為密切，正常情況下興奮性與抑制性神經(jīng)遞質(zhì)保持平衡狀態(tài)，神經(jīng)元膜穩(wěn)定。當(dāng)興奮性神經(jīng)遞質(zhì)過多或抑制性遞質(zhì)過少，都能使興奮與抑制間失衡，使膜不穩(wěn)定并產(chǎn)生癲癇性放電。

3.神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異常

神經(jīng)元微環(huán)境的電解質(zhì)平衡是維持神經(jīng)元正常興奮性的基礎(chǔ)。神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞對(duì)維持神經(jīng)元的生存環(huán)境起著重要的作用。當(dāng)星形膠質(zhì)細(xì)胞對(duì)谷氨酸或γ氨基丁酸的攝取能力發(fā)生改變時(shí)可導(dǎo)致癲癇發(fā)作。

病理生理特發(fā)性癲癇這類患者的腦部并無(wú)可以解釋癥狀的結(jié)構(gòu)變化或代謝異常，其發(fā)病與遺傳因素有較密切的關(guān)系。癥狀性癲癇因有各種腦部病損和代謝障礙，其腦內(nèi)存在致癇灶。該致癇灶神經(jīng)元突然高頻重復(fù)異常放電，可向周圍皮層連續(xù)傳播，直至抑制作用使發(fā)作終止，導(dǎo)致癲癇發(fā)作突發(fā)突止。