癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風”或“羊癲風”，是大腦神經元突發(fā)性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據中國最新流行病學資料顯示，國內癲癇的總體患病率為7.0‰，年發(fā)病率為28.8/10萬，1年內有發(fā)作的活動性癲癇患病率為4.6‰。據此估計中國約有900萬左右的癲癇患者，其中500～600萬是活動性癲癇患者，同時每年新增加癲癇患者約40萬，在中國癲癇已經成為神經科僅次于頭痛的第二大常見病。

由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復雜多樣，可表現(xiàn)為發(fā)作性運動、感覺、自主神經、意識及精神障礙。引起癲癇的病因多種多樣。癲癇患者經過正規(guī)的抗癲癇藥物治療，約70%的患者其發(fā)作是可以得到控制的，其中50%～60%的患者經2～5年的治療可以痊愈，患者可以和正常人一樣地工作和生活。

一、癲癇發(fā)作分類

目前普遍應用的是國際抗癲癇聯(lián)盟在1981年提出的癲癇發(fā)作分類方案。癲癇發(fā)作分為部分性/局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作、不能分類的發(fā)作。2010年國際抗癲癇聯(lián)盟提出了最新的癲癇發(fā)作分類方案，新方案對癲癇發(fā)作進行了重新分類和補充。新方案雖然總結了近年癲癇學研究的進展，更為全面和完整。

1.部分性/局灶性發(fā)作：是指發(fā)作起始癥狀及腦電圖改變提示“大腦半球某部分神經元首先被激活”的發(fā)作。包括單純部分性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作、繼發(fā)全面性發(fā)作。

2.全面性發(fā)作：是指發(fā)作起始癥狀及腦電圖改變提示“雙側大腦半球同時受累”的發(fā)作。包括失神、肌陣攣、強直、陣攣、強直-陣攣、失張力發(fā)作。

3.不能分類的發(fā)作：由于資料不充足或不完整而不能分類，或在目前分類標準中無法歸類的發(fā)作(如痙攣性發(fā)作)。近年新確認的發(fā)作類型：包括肌陣攣失神、負性肌陣攣、眼瞼肌陣攣、癡笑發(fā)作等。

根據引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇綜合征、癥狀性癲癇綜合征以及可能的癥狀性癲癇綜合征。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟提出的新方案還對一些關鍵術語進行了定義或規(guī)范，包括反射性癲癇綜合征、良性癲癇綜合征、癲癇性腦病。

1.特發(fā)性癲癇綜合征：除了癲癇，沒有大腦結構性損傷和其他神經系統(tǒng)癥狀與體征的綜合征。多在青春期前起病，預后良好。

2.癥狀性癲癇綜合征：由于各種原因造成的中樞神經系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結構異?；蛘哂绊懩X功能的各種因素。隨著醫(yī)學的進步和檢查手段的不斷發(fā)展和豐富，能夠尋找到病因的癲癇病例越來越多。

3.可能的癥狀性癲癇綜合征或隱源性癲癇：認為是癥狀性癲癇綜合征，但目前病因未明。

4.反射性癲癇綜合征：指幾乎所有的發(fā)作均由特定的感覺或者復雜認知活動誘發(fā)的癲癇，如閱讀性癲癇、驚嚇性癲癇、視覺反射性癲癇、熱浴性癲癇、紙牌性癲癇等。去除誘發(fā)因素，發(fā)作也消失。

良性癲癇綜合征：指易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征。

癲癇性腦?。褐赴d癇性異常本身造成的進行性腦功能障礙。其原因主要或者全部是由于癲癇發(fā)作或者發(fā)作間歇期頻繁的癲癇放電引起。大多為新生兒、嬰幼兒以及兒童期發(fā)病。腦電圖明顯異常，藥物治療效果差。包括West綜合癥、LGS、LKS以及大田原綜合癥、Dravet綜合征等。

癲癇病因復雜多樣，包括遺傳因素、腦部疾病、全身或系統(tǒng)性疾病等。

1.遺傳因素

遺傳因素是導致癲癇尤其是特發(fā)性癲癇的重要原因。分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，一部分遺傳性癲癇的分子機制為離子通道或相關分子的結構或功能改變。

2.腦部疾病

先天性腦發(fā)育異常：大腦灰質異位癥、腦穿通畸形、結節(jié)性硬化、腦面血管瘤病等

顱腦腫瘤：原發(fā)性或轉移性腫瘤

顱內感染：各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、腦囊蟲病、腦弓形蟲病等

顱腦外傷：產傷、顱內血腫、腦挫裂傷及各種顱腦復合傷等

腦血管?。耗X出血、蛛網膜下腔出血、腦梗死和腦動脈瘤、腦動靜脈畸形等

變性疾?。喊柎暮Ｄ?、多發(fā)性硬化、皮克病等

3.全身或系統(tǒng)性疾病

缺氧：窒息、一氧化碳中毒、心肺復蘇后等

代謝性疾病：低血糖、低血鈣、苯丙酮尿癥、尿毒癥等

內分泌疾?。杭谞钆韵俟δ軠p退、胰島素瘤等

心血管疾?。喊?斯綜合征、高血壓腦病等

中毒性疾?。河袡C磷中毒、某些重金屬中毒等

其他：如血液系統(tǒng)疾病、風濕性疾病、子癇等

癲癇病因與年齡的關系較為密切，不同的年齡組往往有不同的病因范圍

四、癲癇發(fā)病機制

癲癇的發(fā)病機制非常復雜。中樞神經系統(tǒng)興奮與抑制間的不平衡導致癲癇發(fā)作，其主要與離子通道神經遞質及神經膠質細胞的改變有關。

1.離子通道功能異常

離子通道是體內可興奮性組織興奮性調節(jié)的基礎，其編碼基因突變可影響離子通道功能，從而導致某些遺傳性疾病的發(fā)生。目前認為很多人類特發(fā)性癲癇是離子通道病，即有缺陷的基因編碼有缺陷的離子通道蛋白而發(fā)病，其中鈉離子、鉀離子、鈣離子通道與癲癇相關性的研究較為明確。

2.神經遞質異常

癲癇性放電與神經遞質關系極為密切，正常情況下興奮性與抑制性神經遞質保持平衡狀態(tài)，神經元膜穩(wěn)定。當興奮性神經遞質過多或抑制性遞質過少，都能使興奮與抑制間失衡，使膜不穩(wěn)定并產生癲癇性放電。

3.神經膠質細胞異常

神經元微環(huán)境的電解質平衡是維持神經元正常興奮性的基礎。神經膠質細胞對維持神經元的生存環(huán)境起著重要的作用。當星形膠質細胞對谷氨酸或γ氨基丁酸的攝取能力發(fā)生改變時可導致癲癇發(fā)作。

病理生理特發(fā)性癲癇這類患者的腦部并無可以解釋癥狀的結構變化或代謝異常，其發(fā)病與遺傳因素有較密切的關系。癥狀性癲癇因有各種腦部病損和代謝障礙，其腦內存在致癇灶。該致癇灶神經元突然高頻重復異常放電，可向周圍皮層連續(xù)傳播，直至抑制作用使發(fā)作終止，導致癲癇發(fā)作突發(fā)突止。