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先天性白細胞顆粒異常綜合征（先天性白細胞顆粒異常綜合征）

先天性白細胞顆粒異常綜合征

先天性白細胞顆粒異常綜合征概述

先天性白細胞顆粒異常綜合征即白細胞異常色素減退綜合征，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。本病是一種先天性溶酶體異常疾病，發(fā)病機制仍不清楚，多見于近親結(jié)婚的后代?；颊咧饕憩F(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素缺乏或減少。病變限于眼和皮膚的稱為眼皮膚白化病(OCA)?；颊呖砂槲饭狻⒀矍蛘痤?，部分皮膚、毛發(fā)白化，似假性白化病。
  • 發(fā)病部位在哪里？血液
  • 應(yīng)該掛什么科？血液內(nèi)科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀？智力發(fā)育遲緩、畏光、感覺障礙、皮膚為金屬顏色或石板灰色
  • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢？血常規(guī)、活體組織病理檢查（活檢）
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？所有人群

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