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葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥（葡糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥）

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥概述

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶(GPI)缺乏癥，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏癥外第4種較常見(jiàn)的紅細(xì)胞酶病。GPI缺乏癥為常染色體隱性遺傳，約半數(shù)患者為純合子，其他為雜合子或雙重雜合子，雜合子患者無(wú)貧血，僅有酶活性減低，而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血(... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里？血液
  • 應(yīng)該掛什么科？血液內(nèi)科
  • 有什么典型癥狀？腹部腫脹、皮膚發(fā)黃
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？血液檢查
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？新生兒

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