白化病是由于不同基因的突變,導致黑色素不能正常合成,所引起的一種單基因遺傳病,色素主要分布在皮膚、毛發(fā)以及眼底。白化病主要分為兩大類,一類是眼皮膚白化病,一類是眼白化病。眼皮膚白化病是皮膚、毛發(fā)和眼底都是色素缺乏或者說減退,它表現(xiàn)就是皮膚白、毛發(fā)顏色淡、眼底缺乏色素,還伴有
眼球震顫、畏光、視力低下這些眼部表現(xiàn)。眼白化病的皮膚毛發(fā)顏色基本上都是正常的,主要是眼部癥狀,還有一大類叫做綜合征型白化病,那么它的表現(xiàn)除了皮膚毛發(fā)以及眼部癥狀之外,還可能會出現(xiàn)一些其他器官或系統(tǒng)的異常,例如HPS綜合征,患者除了具有眼皮膚白化的表現(xiàn)之外,還可能會出現(xiàn)出血傾向、
肺纖維化這些
并發(fā)癥的表現(xiàn)。