joubert綜合征是一種常染色體隱性
遺傳病,主要表現(xiàn)為小腦蚓發(fā)育不全/發(fā)育不良和
共濟(jì)失調(diào)、肌張力過低、眼運(yùn)動(dòng)障礙和
新生兒呼吸失調(diào)(發(fā)作性氣喘)。因?yàn)槭请[性遺傳性疾病,有可能父母雙方任何一方攜帶有這種基因但沒有明顯的臨床表現(xiàn)而導(dǎo)致孩子患病。意見建議:如確診此病,治療主要是是康復(fù)訓(xùn)練、神經(jīng)阻滯、藥物等綜合治療。建議在孩子一歲以前盡快進(jìn)行治療,以免錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)。如果出現(xiàn)了身體不舒服的癥狀,需要及時(shí)的去醫(yī)院就診。