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苯丙酮尿癥是哪些類型遺傳病
病情描述:
苯丙酮尿癥是哪些類型遺傳病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 2020-09-17 13:23
    隱性遺傳性代謝紊亂。它與性別無關(guān)。苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳性代謝疾病，早期治療效果更好。并通過新生兒疾病篩查，實現(xiàn)病前診斷，及時治療，預防發(fā)病。這導致不存在負責體內(nèi)物質(zhì)轉(zhuǎn)化的酶，從而引起苯丙氨酸。苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。如果長期如此的話，最好還需要檢查一下是否嚴重。
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