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尿素循環(huán)障礙是一組以先天性酶缺乏所致的高血氨為特征的遺傳性代謝障礙。臨床表現(xiàn)不典型。診斷主要依靠實驗室。血氨測定是早期診斷的關(guān)鍵。主要治療包括低蛋白飲食、藥物氨還原、血液透析等。預(yù)后差，死亡率高。注意休息。