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此病是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴(yán)重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征。肝脾腫大，黃疸，腎小管損傷，胰島素代謝異常，酪氨酸血癥通常為先天性的酪氨酸代謝異常疾病患肝、腎功能和疾病的病人和精神疾病。這種病有三種類(lèi)型和不同的類(lèi)型的臨床表現(xiàn)和療法。研究顯示尼替西農(nóng)有較好的治療效果。酪氨酸血癥I型患者的最有效治療方式是肝移植。