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脆性X染色體是指27～28帶之間的染色體呈細(xì)絲樣，導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)。由于這一細(xì)絲樣部位易發(fā)生斷裂，故稱脆性部位。利用染色體核型可對(duì)脆性X綜合征進(jìn)行確診。目前本病尚無有效療法，產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)是本病預(yù)防的主要手段。