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酪氨酸血癥2型，是一種常染色體隱性遺傳病，由酪氨酸代謝的終末酶富馬酸乙酰乙酸水解酶缺乏引起，導(dǎo)致體內(nèi)酪氨酸及其代謝產(chǎn)物琥珀酰丙酮、羥基苯乳酸和羥基苯丙酮酸積累，對機體造成損害。建議主要治療應(yīng)結(jié)合低酪氨酸和苯丙氨酸的飲食治療。如果治療及時，可以明顯改善患者的臨床癥狀和生活質(zhì)量。