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軟骨發(fā)育障礙是什么原因
病情描述:
軟骨發(fā)育障礙是什么原因
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 鄭慶祥 副主任醫(yī)師 濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 2020-09-15 00:14
    軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒，智力及體力發(fā)育良好。因為大多數(shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測的基因突變所引起的，生物干預(yù)技術(shù)的效果還難以評估。
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