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腎上腺增生的檢查對(duì)于臨床可疑病例十分重要，女性先天性腎上腺皮質(zhì)增生單純男性化型應(yīng)與下列性征異常鑒別男性假兩性畸形(XY)和XO/XY嵌合型，雖然外生殖器有類似表現(xiàn)，但本病單純男性化型患者核型是XX而予鑒別。真兩性畸形，外生殖器類似，核型可以是XX，但血雄激素，尿17-酮正常。非腎上腺源雄激素過(guò)多所致女性假兩性畸形。