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在典型病例中，根據(jù)緩慢發(fā)作，進(jìn)展性加重過程，肌肉萎縮和虛弱，選擇性肢體近端特殊分布，四肢癱瘓反射低或不存在，無(wú)感覺障礙，并且不難做出診斷。在性隱性遺傳家族中，在第一例病例后，隨后的病例可以通過血清CPK，Mb和PK早期診斷。