肝豆?fàn)詈俗冃允鞘裁?

女，18歲 2020-08-30 18:59

病情描述:

肝豆?fàn)詈俗冃允鞘裁?

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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蔣衛(wèi)民主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 2020-08-30 19:49

肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳，病因是位于第13對(duì)染色體長(zhǎng)臂上13q，突變所致血漿銅藍(lán)蛋白含量減少引起的銅代謝障礙。患者的肝溶酶體缺陷，使銅排泄到膽汁受限，從而促使過(guò)量銅在體內(nèi)蓄積，肝臟合成銅藍(lán)蛋白減少，使血漿銅藍(lán)蛋白調(diào)節(jié)作用削弱，從而胃腸道吸收銅增加。

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