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嬰兒患此病的表現(xiàn)有為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺患兒尿液中常有鼠尿味同時患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見有腦小畸形肌張力增高步態(tài)異常腱反射亢進(jìn)手部細(xì)微震顫肢體重復(fù)動作等