矮小癥是由于
生長(zhǎng)激素缺乏或分泌不足導(dǎo)致身體無(wú)法正常生長(zhǎng)，如果不進(jìn)行生長(zhǎng)激素替代治療，最終高度只能達(dá)到130厘米左右。生長(zhǎng)激素對(duì)該綜合征不敏感或不耐藥，這是由生長(zhǎng)激素受體基因突變引起的，而生長(zhǎng)激素受體往往是常染色體隱性遺傳。其他內(nèi)分泌代謝疾病發(fā)展緩慢也可導(dǎo)致矮小癥，例如先天性
甲狀腺功能減退、性早熟、皮質(zhì)激素增多癥、糖原貯積病等。還有少數(shù)是因?yàn)榧易逍园∷鶎?dǎo)致的。
