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臨床上有極少數(shù)的情況，由于性染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生了異常，或性染色體正常但因各種原因?qū)е滦韵侔l(fā)育異常，或性染色體及性腺均正常卻由于性激素分泌及功能的異常等，都可以導(dǎo)致性分化異常。出生時，此類患兒的外生殖器往往性別區(qū)分模糊，與正常的男嬰及女嬰不同。