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苯丙酮尿癥的發(fā)病有什么原因
病情描述:
苯丙酮尿癥的發(fā)病有什么原因
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 李艷梅 副主任醫(yī)師 沈陽市紅十字會醫(yī)院 2020-08-14 18:34
    苯丙氨酸是人身體所必需氨基酸之一。正常人群每天會攝入約200-500mg，其中1/3被提供合成蛋白，2/3由苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)化為肝細(xì)胞中甲狀腺素、腎上腺素和黑色素的酪氨酸合成?；蛲蛔儗?dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性缺陷，無法轉(zhuǎn)化苯丙氨酸，體內(nèi)大量囤積，然后以尿液排泄，主要是由于父母基因突變所致。
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