多種遺傳和環(huán)境因素作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng),這是
自閉癥出現(xiàn)的主要原因。其中遺傳因素在
自閉癥中的作用是明確的,家系研究發(fā)現(xiàn),同胞自閉癥患病率為50%,自閉癥同卵雙生子和異卵雙生子的患病率分別為96%和27%,而且還發(fā)現(xiàn)常染色體2號和7號上有自閉癥的相關(guān)基因,約15%的患者存在基因突變。學(xué)者們還發(fā)現(xiàn)五羥色胺神經(jīng)遞質(zhì)和γ-氨基丁酸抑制系統(tǒng)異常,與自閉癥的發(fā)生也有關(guān)系。