基因突變，CD41-42位點突變基因雜合子什么意思

男，2歲 2020-07-14 19:27

病情描述:

之前因為我有貧血，就帶孩子去醫(yī)院做了檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)孩子基因突變，CD41-42位點突變基因雜合子，什么意思？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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朱翠華主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 2020-07-14 20:26

診斷結(jié)果說明孩子可能是出現(xiàn)貧血，父母雙方只要有一方患有障礙性貧血，孩子就有可能會有遺傳性的貧血，且會伴有輕度的肝脾腫大。中途最好是給孩子做個血常規(guī)檢查，了解一下孩子的血小板以及血紅蛋白還有紅細胞，如果這些指數(shù)都偏低，就很有可能是珠蛋白生成障礙性貧血。查出珠蛋白生成障礙性貧血之后，輕度的可以不治療，比較嚴(yán)重的，出現(xiàn)溶血危險時，需要盡快輸血。
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張桂芬主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 2020-07-14 20:15

這個有可能是孩子發(fā)生了珠蛋白生成障礙性貧血，主要是因為基因遺傳所致，如果父母患有珠蛋白生成障礙性貧血，就很有可能會遺傳給自己的下一代，所以很多孩子一出生之后基因就會發(fā)生突變。輕度的珠蛋白生成障礙性貧血不嚴(yán)重，一般無需治療，和正常人的生存時間是一樣的，但如果是重型的或者是屬于中間型的珠蛋白生成障礙性貧血，需要盡快補充葉酸，當(dāng)發(fā)生溶血危象時，建議輸血治療，以免有休克的風(fēng)險。

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